Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает врожденный порок сердца, аномалии неба, дисморфию лица, задержку в развитии и иммунодефицит.
Аутизм остается таинственным расстройством, которое характеризуется повторяющимися действиями, а также трудностями в общении и социальном взаимодействии. Причины и механизмы данного состояния все еще неизвестны и являются предметом многочисленных исследований. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Scientific Reports.
Аутизм был впервые официально описан в 1940 году, а исследования на близнецах показали, что аутизм имеет некоторую наследуемость, что вызвало поиск его генетических компонентов.
Автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) изучил потенциальные молекулярные маркеры и их роль в других заболеваниях. Один из аспектов аутизма – это наличие ряда разрозненных генетических заболеваний. Например, аутизм часто связан с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 (также известный как синдром Ди Георга), синдромом ломкой Х-хромосомы и туберозным склерозом.
Хотя происхождение аутизма не ясно, механизмы ломкого синдрома X-хромосомы и туберозного склероза уже изучены. Исследования показали, что передачи сигналов через рецепторы глутамата (mGluR5) принимают участие в этих генетических нарушениях. Например, блокирование mGluR5 у мышей с синдромом ломкой Х-хромосомы полностью изменяет симптомы аутизма. Ген, который кодирует mGluR5, называют RanBP1, и он считается важным в ряде нервно-психических расстройств.
Хаконарсон специально наблюдал за функционированием mGluR5 у больных с аутизмом и сравнил его действие у пациентов с синдромом делеции хромосомы 22q11.2. Хотя синдром делеции хромосомы 22q11.2 встречается у одного из 2000-4000 детей, часто врачи болезнь не замечают. Это расстройство возникает при мутации в некоторых областях хромосомы 22. Важно отметить, что аутизм также присутствует у некоторых пациентов с синдромом делеции хромосомы 22q11.2.
Исследователи сравнили 539 детей с аутизмом и 75 детей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 (25 из них имели симптомы аутизма). Предыдущие работы Хаконарсона показали, что ген RanBP1, скорее всего, изменен у пациентов с аутизмом. Для этого исследования он хотел найти людей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2, которые также имели бы симптомы аутизма и аналогичные изменения в генах.
Хаконарсон объясняет: «На основе этого исследования мы полагаем, что ген RanBP1 является важным генетическим фактором при аутизме и синдроме делеции хромосомы 22q.11.2. Кроме того, когда изменения mGluR происходят в нескольких точках, это предрасполагает людей к тяжелым заболеваниям».
Ученые считают, что генетическое исследование поможет в конечном итоге найти лечение этих таинственных и многогранных расстройств.
«Ген, который мы исследовали, может быть важным фактором не только при аутизме, но и при других психоневрологических расстройствах», – говорит доктор Хаконарсон.
Напомним, что авторы другого исследования обнаружили новые вещества, которые влияют на функциональный дефицит в нервных клетках человека с синдромом Ретта и тяжелыми формами расстройств аутистического спектра.
Подробнее в научной статье:
Wenger T. L. et al. The Role of mGluR Copy Number Variation in Genetic and Environmental Forms of Syndromic Autism Spectrum Disorder //Scientific Reports. – 2016. – Т. 6. – С. 19372.
