Ученые определили причину врожденного нистагма

Исследователи Нидерландского института Нейробиологии (Netherlands Institute for Neuroscience) позволили опровергнуть точку зрения, что врожденный нистагм  является расстройством головного мозга.

Результаты исследования показали, что электрические колебания в нейронах сетчатки вызывают врожденный нистагм. Причина заключается в дефиците белков, участвующих в одном из самых ранних этапов обработки светового сигнала сетчатки. Исследование опубликовано в журнале PLOS Biology.

Актуальность проблемы

Приблизительно у одного из 500 людей диагностируется врожденный нистагм, состояние, при котором глаза совершают повторяющиеся непроизвольные движения. Несмотря на многие десятилетия исследований, лежащий в основе механизм врожденного нистагма оставался неуловимым, но широко распространено мнение, что источник заболевания локализуется в стволе головного мозга, поскольку эта область контролирует движения глаз.

«Два дефектных белка располагаются по обе стороны от нервного соединения – синапса, соединяющего светочувствительные стержни с интернейроном сетчатки. Это ухудшает передачу сигналов между двумя типами клеток, что, в свою очередь, приводит к тому, что клетки сетчатки ниже по течению от интернейрона начинают колебаться», – сообщает автор исследования Маартен Камерманс (Maarten Kamermans).

В темноте эти электрические колебания проникают через сетчатку, но каждая клетка колеблется независимо от других. Но когда свет включается, все ячейки сбрасываются и начинают колебаться синхронно. Это дает очень сильный сигнал, который при отправке в ствол мозга интерпретируется как визуальное изображение, движущееся по поверхности сетчатки. Чтобы приспособиться к этому сигнализированному движению, происходит компенсаторное движение глаза, которое вызывает движения глаза из стороны в сторону, связанные с врожденным нистагмом.

Материалы и методы исследования

Экспериментальные исследования были проведены на мышиной модели и пациентах с врожденной ночной слепотой. В ходе исследования ученые воздействовали на сетчатку используя различные препараты, чтобы останавливать, замедлять и увеличивать частоту колебаний клетки сетчатки, что, в свою очередь, останавливало, замедляло и ускоряло скорость колебаний движения глаз.

Результаты научного исследования

Результаты исследования показали, что дефицит белков на раннем этапе обработки светового сигнала сетчатки приводит к колебательным движениям глаза из стороны в сторону, которые характеризуют многие формы врожденного нистагма. 

«Это открытие означает, что теперь возможны целенаправленные поиски лечения. Эти процедуры должны быть направлены на десинхронизацию или остановку электрических колебаний в сетчатке», – резюмирует Камерманс. В дальнейших исследования ученые намерены выяснить, возникают ли другие формы врожденного нистагма из-за электрических колебаний в сетчатке.

Авторы другого исследования разработали новое лечение синдрома сухого глаза.