Ученые определили причину врожденного нистагма

ген, дистрофия роговицы, Ophthalmology

Исследователи Нидерландского института Нейробиологии (Netherlands Institute for Neuroscience) позволили опровергнуть точку зрения, что врожденный нистагм  является расстройством головного мозга.

Результаты исследования показали, что электрические колебания в нейронах сетчатки вызывают врожденный нистагм. Причина заключается в дефиците белков, участвующих в одном из самых ранних этапов обработки светового сигнала сетчатки. Исследование опубликовано в журнале PLOS Biology.

Актуальность проблемы

Приблизительно у одного из 500 людей диагностируется врожденный нистагм, состояние, при котором глаза совершают повторяющиеся непроизвольные движения. Несмотря на многие десятилетия исследований, лежащий в основе механизм врожденного нистагма оставался неуловимым, но широко распространено мнение, что источник заболевания локализуется в стволе головного мозга, поскольку эта область контролирует движения глаз.

«Два дефектных белка располагаются по обе стороны от нервного соединения – синапса, соединяющего светочувствительные стержни с интернейроном сетчатки. Это ухудшает передачу сигналов между двумя типами клеток, что, в свою очередь, приводит к тому, что клетки сетчатки ниже по течению от интернейрона начинают колебаться», – сообщает автор исследования Маартен Камерманс (Maarten Kamermans).

В темноте эти электрические колебания проникают через сетчатку, но каждая клетка колеблется независимо от других. Но когда свет включается, все ячейки сбрасываются и начинают колебаться синхронно. Это дает очень сильный сигнал, который при отправке в ствол мозга интерпретируется как визуальное изображение, движущееся по поверхности сетчатки. Чтобы приспособиться к этому сигнализированному движению, происходит компенсаторное движение глаза, которое вызывает движения глаза из стороны в сторону, связанные с врожденным нистагмом.

Материалы и методы исследования

Экспериментальные исследования были проведены на мышиной модели и пациентах с врожденной ночной слепотой. В ходе исследования ученые воздействовали на сетчатку используя различные препараты, чтобы останавливать, замедлять и увеличивать частоту колебаний клетки сетчатки, что, в свою очередь, останавливало, замедляло и ускоряло скорость колебаний движения глаз.

Результаты научного исследования

Результаты исследования показали, что дефицит белков на раннем этапе обработки светового сигнала сетчатки приводит к колебательным движениям глаза из стороны в сторону, которые характеризуют многие формы врожденного нистагма. 

«Это открытие означает, что теперь возможны целенаправленные поиски лечения. Эти процедуры должны быть направлены на десинхронизацию или остановку электрических колебаний в сетчатке», – резюмирует Камерманс. В дальнейших исследования ученые намерены выяснить, возникают ли другие формы врожденного нистагма из-за электрических колебаний в сетчатке.

Авторы другого исследования разработали новое лечение синдрома сухого глаза.