Международная группа исследователей во главе с Университетом Британской Колумбии (University of British Columbia) сделала научный открытие, которое, как они надеются, поможет разработать профилактические методы лечения рассеянного склероза. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PLOS Genetics.
Актуальность проблемы
Рассеянный склероз (РС) — это заболевание, поражающее центральную нервную систему, при котором клетки иммунной системы атакуют и повреждают защитную оболочку нервных клеток. Заболевание зачастую приводит к инвалидности и может оказать существенное влияние на качество жизни.
«Существуют методы лечения, которые устраняют симптомы РС, но не его причины. Люди с РС принимают лекарственные препараты, которые уменьшают приступы, но болезнь все еще прогрессирует», — объясняет автор исследования Карлес Вилариньо-Гуэль (Carles Vilariño-Güell).
Материалы и методы обследования
Для исследования ученые секвенировали все известные гены у 3 или более пациентов с РС из 34 семей и изучили генетические варианты у членов семьи, как подверженных, так и не затронутых рассеянным склерозом. Ученые изучили гены 132 пациентов.
Результаты научной работы
Ученые обнаружили мутации в 12 генах, которые в значительной степени ответственны за начало рассеянного склероза в семьях с несколькими больными, у которых диагностировано заболевание.
«Эти гены похожи на маяк, освещающий первопричину РС», — объясняет Карлес Вилариньо-Гуэль.
Ученые выявили 12 генетических мутаций, приводящих к гиперактивации аутоиммунной системы, которая атакует миелин, изолирующий слой вокруг нервов в головном и спинном мозге. Предполагается, что среди людей с диагнозом рассеянного склероза только у 13% имеется генетическая форма заболевания, но, по оценкам, у тех, у кого обнаружены мутации, выявленные в этом новом исследовании, вероятность развития рассеянного склероза в течение жизни составляет до 85%. Вилариньо-Гуэль стремится разработать клеточные и животные модели с выявленными мутациями, чтобы имитировать биологические процессы, ответственные за начало рассеянного склероза у пациентов, с целью разработки в конечном итоге профилактических методов лечения этого заболевания.
Выводы
«Теперь, зная об этих мутациях, которые стимулируют биологический процесс, приводящий к усилению воспаления при РС в семьях, мы можем попытаться устранить его коренные причины», — Вилариньо-Гуэль.
Исследователи надеются, что результаты исследования однажды помогут разработать индивидуальное лечение РС и профилактические стратегии для тех, кто подвержен большему риску развития болезни.
Авторы другого исследования утверждают, что рассеянный склероз можно лечить средством от аллергии.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
