Ученые приближаются к открытию основных причин рассеянного склероза

Международная группа исследователей во главе с Университетом Британской Колумбии (University of British Columbia) сделала научный открытие, которое, как они надеются, поможет разработать профилактические методы лечения рассеянного склероза. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PLOS Genetics.

Актуальность проблемы

Рассеянный склероз (РС) – это заболевание, поражающее центральную нервную систему, при котором клетки иммунной системы атакуют и повреждают защитную оболочку нервных клеток. Заболевание зачастую приводит к инвалидности и может оказать существенное влияние на качество жизни.

«Существуют методы лечения, которые устраняют симптомы РС, но не    его причины. Люди с РС принимают лекарственные препараты, которые уменьшают приступы, но болезнь все еще прогрессирует», – объясняет автор исследования Карлес Вилариньо-Гуэль (Carles Vilariño-Güell).

Материалы и методы обследования

Для исследования ученые секвенировали все известные гены у 3 или более пациентов с РС из 34 семей и изучили генетические варианты у членов семьи, как подверженных, так и не затронутых рассеянным склерозом. Ученые изучили гены 132 пациентов.

Результаты научной работы

Ученые обнаружили мутации в 12 генах, которые в значительной степени ответственны за начало рассеянного склероза в семьях с несколькими больными, у которых диагностировано заболевание.

«Эти гены похожи на маяк, освещающий первопричину РС», – объясняет Карлес Вилариньо-Гуэль.

Ученые выявили 12 генетических мутаций, приводящих к гиперактивации аутоиммунной системы, которая атакует миелин, изолирующий слой вокруг нервов в головном и спинном мозге. Предполагается, что среди людей с диагнозом рассеянного склероза только у 13% имеется генетическая форма заболевания, но, по оценкам, у тех, у кого обнаружены мутации, выявленные в этом новом исследовании, вероятность развития рассеянного склероза в течение жизни составляет до 85%. Вилариньо-Гуэль стремится разработать клеточные и животные модели с выявленными мутациями, чтобы имитировать биологические процессы, ответственные за начало рассеянного склероза у пациентов, с целью разработки в конечном итоге профилактических методов лечения этого заболевания.

Выводы

«Теперь, зная об этих мутациях, которые стимулируют биологический процесс, приводящий к усилению воспаления при РС в семьях, мы можем попытаться устранить его коренные причины», – Вилариньо-Гуэль.

Исследователи надеются, что результаты исследования однажды помогут разработать индивидуальное лечение РС и профилактические стратегии для тех, кто подвержен большему риску развития болезни.

Авторы другого исследования утверждают, что рассеянный склероз можно лечить средством от аллергии.