Препарат, который поможет пациентам с болезнью Хантингтона, был эффективно испытан на мышах и обезьянах, и теперь начались испытания на людях.
Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона является редким наследственным заболеванием, которое вызывает неконтролируемые движения, когнитивные и эмоциональные трудности и, в конце концов, смерть. Болезнь передается от родителя к ребенку при мутации в гене хантингтина. Эта мутация приводит к образованию белка хантингтина (Huntingtin), который вызывает заболевание. Если один из родителей имеет мутантный ген, то у ребенка 50% шансов унаследовать данную мутацию.
В то время как тетрабеназин одобрен для лечения непроизвольных движений, которые являются симптомом болезни Хантингтона, но до сих пор не существует способа лечения или профилактики данного заболевания.
Ученые выяснили, что препарат Ionis-HTTRx задерживает симптомы болезни и подавляет выработку белка хантингтина путем “глушения” гена. Исследования показали, что препарат может замедлить прогрессирование заболевания и изменить фенотип болезни.
Движения у мышей улучшились в течение месяца после начала лечения, а через 2 месяца они полностью восстановились. В другом исследовании у мышей произошли улучшения через 8 недель после начала лечения, которые сохранялись в течение 9 месяцев после прекращения лечения.
У обезьян препарат Ionis-HTTRx привел к снижению активности гена хантингтина и белка в центральной нервной системе. Снижение кортикальных уровней хантингтина наблюдалось у 50% обезьян, что связано с уменьшением хвостатого ядра головного мозга на 15-20%. Хвостатое ядро находится в базальных ганглиях, которые играют ключевую роль в координации сенсомоторной функции. Тесты на мышах и обезьянах показывают, что препарат Ionis-HTTRx хорошо переносится и не вызывает каких-либо побочных эффектов.
Следующий шаг – это испытание препарата на людях, которое ведется в настоящее время. Препарат вводят с месячными интервалами, он вводится в спинномозговую жидкость поясничной области через интратекальную инъекцию. Исследователи будут оценивать безопасность и переносимость препарата в различных дозах.
Ведущий исследователь Блэр Ливитт (Blair Leavitt) из Университета Британской Колумбии в Ванкувере, Канада, говорит: “Мы хотим изменить ход этой разрушительной болезни. На данный момент у нас есть только способы, которые улучшают симптоматику заболевания”.
Тем не менее, препарат будет готов к использованию в клинической практике человека только через несколько лет.
Авторы другого исследования заявили, что болезнь Хантингтона вызвана дефицитом аминокислот.
Подробнее в научной статье:
Huntington’s Disease // American Academy of Neurology
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.