Авторы нового исследования из Национальных институтов здравоохранения (NIH) выявили новое аутоиммунное заболевание, которое характерно для детей младшего возраста, и разработали методы устранения его симптомов. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Ученые назвали это заболевание отулипения (otulipenia). Этиологией данного заболевания служит мутация в гене OTULIN, или FAM105B, расположенного на 5-й хромосоме, который ответственен за кодирование одноименного белка. В норме ген OTULIN участвует в формировании кровеносных сосудов и мобилизации белков и клеток в борьбе с инфекцией. Отулипения имеет аутоиммунную природу, т.е. в ее основе лежит “неправильный” ответ иммунной системы в виде воспалительных реакций.
Впервые данное заболевание было выявлено у четырех детей из Пакистана и Турции. При помощи секвенирования ДНК авторы исследования проследили молекулярный механизм развития данного заболевания. Одним из основных факторов оказалось нарушение регуляции деятельности белка убиктивина, ответственного за удаление “ненужных” белков. Избыток этого пептида приводил к чрезмерному синтезу воспалительных цитокинов.
Изучая подробно данную проблему, ученые пришли к выводу, что дети с отулипенией чувствительны к лекарственным средствам на основе ингибиторов фактора некроза опухоли (ФНО). Аналогичные препараты используются при лечении ревматоидного артрита и псориаза (аутоиммунные заболевания). Ингибиторы ФНО улучшили общее состояние пациентов, а также купировали такие симптомы, как лихорадка, сыпь, диарея, боли в суставах.
Авторы другого исследования утверждают, что статины улучшают исход родов у матерей с аутоиммунными расстройствами.
Подробнее в научной статье:
Gao, Wenqing, et al. «Site-specific phosphorylation and microtubule dynamics control Pyrin inflammasome activation.» Proceedings of the National Academy of Sciences (2016): 201601700.
Понравилась статья? Читайте нас в Facebook
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.