Ученые выявили пусковой механизм развития умственной отсталости и аутизма

аутизм
Ученые выявили пусковой механизм развития умственной отсталости и аутизма

Новое исследование под руководством Weill Cornell показало, что наиболее распространённая генетическая форма умственной отсталости и аутизма происходит из-за механизма, который отключает ген, связанный с болезнью. Выводы показывают, что препарат, который блокирует этот механизм, может предотвратить синдром ломкой Х хромосомы. 

Синдром ломкой Х хромосомы бывает в основном у мальчиков и вызывает умственную отсталость. Исследователям он был известен более 20 лет назад, и они знали, что заболевание возникает из-за мутаций, характеризующихся избыточным повторением определенного сегмента генетического кода. 

До 11 недель беременности синдром ломкой Х хромосомы не активен и производит свой РНК и белки. Затем вдруг все меняется, и синдром ломкой Х хромосомы начинает активироваться. Ученые не могут понять, почему это происходит. 

Неисправность возникает внезапно до конца первого триместра. Синдром ломкой Х хромосомы бывает у одного из 4 000 мужчин и у одной из 8 000 женщин. 

Ученые обратились к эмбриональным стволовым клеткам человека. Эти стволовые клетки позволили имитировать то, что случится с генами ломких хромосом во время эмбрионального развития. Стволовые клетки должны были стать нейронами мозга и примерно в 50 дней они дифференцированы таким образом, что мозг эмбриона развивался при неактивированном гене синдрома ломкой Х хромосомы. Затем ученые использовали препарат, после которого ген не прекращал синтезировать белок. 

Исследователи утверждают, что «если беременной женщине, у которой плод имеет генетические мутации, вызывающие синдром ломкой Х хромосомы, давать препарат во время беременности, то это может улучшить состояние больного».

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Клара Галиева / автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: