Верруциформная эпидермодисплазия (ВЭ) — это чрезвычайно редкое заболевание кожи, которое проявляется коркообразными наростами. Точная распространенность верруциформной эпидермодисплазии неясна, было зарегистрировано более 200 случаев заболевания.
При тяжелых случаях ВЭ проявляется наростами, подобными коре, ее иногда в просторечии называют «синдромом древесного человека».
Верруциформная эпидермодисплазия — это наследственное генетическое иммунное расстройство. Оно делает людей чрезвычайно восприимчивыми к инфекциям, вызванным вирусом папилломы человека (ВПЧ), и обычно приводит к тому, что этот тип инфекции становится хроническим. Со временем инфекция проявляется кожными новообразованиями, такими как вирусные бородавки и пигментированные воспаленные участки. В тяжелых случаях у человека могут развиться наросты, похожие на кору.
ВПЧ заразен и обычно передается при контакте с кожей. Человек может передать его дальше, даже если не испытывает никаких симптомов.
Верруциформная эпидермодисплазия — симптомы
Наиболее ярким симптомом ВЭ являются коркообразные разрастания тканей, которые чаще всего наблюдаются на руках и ногах.
У людей с верруциформной эпидермодисплазией могут отмечаться:
- маленькие розовые, белые, красновато-коричневые, темно-коричневые или фиолетовые наросты, называемые папулами, которые могут быть приподнятыми или плоскими
- крупные чешуйчатые, приподнятые или воспаленные участки кожи, которые называются бляшками и могут иметь неровные края
- приподнятые коричневые наросты, которые называются вирусными бородавками
Элементы кожи обычно образуются на участках, подверженных воздействию солнца, включая:
- руки
- ноги
- мочки ушей
- лицо
Более крупные бляшки встречаются на:
- шее
- руках
- ногах
Однако люди с ВЭ могут иметь кожные элементы в любом месте, включая:
- подошвы ног
- подмышки
- наружные половые органы
- ладони
Примерно у 61,5% людей с диагнозом верруциформная эпидермодисплазия симптомы развиваются в детском возрасте, в то время как у 22% они развиваются в период полового созревания, а у 7,5% — в младенчестве.
Верруциформная эпидермодисплазия — причины
Верруциформная эпидермодисплазия — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое возникает в результате мутаций в определенных местах на определенных генах. Человек наследует одни и те же мутации от обоих родителей.
Примерно в 10% случаев ВЭ родители больного были родственниками.
В редких случаях это состояние может быть либо связано с полом, в том смысле, что мутация развилась на генах X или Y, либо может быть аутосомно — доминантным — вызванным одним мутировавшим геном.
Кроме того, приобретенная ВЭ развивается у людей с:
- ВИЧ
- лимфомой
- пересадкой органов
Верруциформная эпидермодисплазия, по-видимому, возникает из-за мутации потери функции в одном из двух соседних генов, называемых EVER1/TMC6 и EVER2/TMC8. Эти гены облегчают транспортировку цинка в клетках кожи. Цинк играет важную роль в иммунной функции. Некоторые исследования показывают, что мутации, связанные с ВЭ, могут облегчить вирусу доступ к клеточным запасам цинка.
Мутации, связанные с ВЭ, делают людей восприимчивыми к инфекциям с бета-формами ВПЧ, которые обычно не вызывают инфекции у здоровых людей.
Исследователи связали примерно 30 подтипов ВПЧ связанных ВЭ, хотя около 80% известных случаев связаны с типами 5 и 8.
Можно ли предотвратить верруциформную эпидермодисплазию?
Поскольку верруциформная эпидермодисплазия является наследственным заболеванием, человек не в состоянии предотвратить его развитие. Тем не менее, можно предпринять определенные шаги, чтобы уменьшить симптомы и ограничить вероятность того, что повреждения станут раковыми.
Верруциформная эпидермодисплазия — лечение
Хотя лечения ВЭ не существует, некоторые лекарственные препараты, методы лечения и изменения образа жизни могут сделать симптомы более управляемыми и снизить вероятность осложнений.
Методы лечения включают в себя:
- Системные или местные ретиноиды: эти препараты помогают предотвратить распространение инфекции ВПЧ и уменьшить воспаление кожи. Прием 0,5-1,0 мг ацитретина ежедневно в течение 6 месяцев может быть эффективным методом лечения.
- Интерферон-альфа: содержит природное соединение, которое уменьшает рост и деление клеток, особенно в раковых клетках. Он также может помочь в лечении вирусных инфекций.
- Холекальциферол: это лекарственное средство похоже на витамин D.
Изменения образа жизни, которые могут помочь, включают в себя:
- Избегание или защита от солнца: можно больше закрывать тело одеждой, и нанесение солнцезащитного крема поможет предотвратить развитие рака кожи.
- Бросить курить: Курение увеличивает риск развития нескольких видов рака и снижает общую иммунную функцию.
Также врач может порекомендовать следующие способы удаления наростов:
- Криотерапия: включает в себя замораживание новообразований.
- Лазерная хирургия или электрохирургия: используют либо лазеры, либо высокочастотные электрические токи для удаления или уничтожения новообразований и других повреждений.
Если опухоль злокачественная, врач может порекомендовать операцию по ее удалению. В некоторых случаях для этого требуется пересадка кожи.
Поражения будут развиваться на протяжении всей жизни человека.
Осложнения
Примерно у 30-60% пациентов с ВЭ развивается немеланомный рак кожи.
Это наблюдается в возрасте 40-50 лет, и рак, как правило, развивается в областях, подверженных воздействию солнца. Плоскоклеточный рак особенно распространен среди людей с верруциформной эпидермодисплазией.
Распространенные симптомы плоскоклеточного рака включают в себя:
- толстые, чешуйчатые, грубые участки кожи
- открытые язвы с приподнятыми краями
- наросты, напоминающие бородавки
- язвы, которые развиваются в более старых местах рубцевания
- твердые куполообразные наросты
- коричневые участки, которые кажутся похожими на пигментные пятна
- нарост, который может напоминать крошечный рог
У людей с черной кожей меньше шансов заболеть раком кожи.
Большинство опухолей, связанных с плоскоклеточным раком, остаются локальными и не распространяются.
Прогноз
Верруциформная эпидермодисплазия — это пожизненное заболевание, и в настоящее время нет никакого лечения, хотя некоторые медицинские процедуры и изменения образа жизни могут справиться с симптомами или снизить риск развития рака.
Ранняя диагностика ВЭ, управление симптомами и профилактика рака могут снизить риск серьезных осложнений. Верруциформная эпидермодисплазия не влияет на продолжительность жизни при условии, что человек получает эффективное лечение от любых раковых поражений, которые могут развиться.
Заключение
Верруциформная эпидермодисплазия, известная в просторечии как синдром «древесного человека», является редким генетическим заболеванием. Состояние приводит к хроническим инфекциям ВПЧ, которые вызывают характерные разрастания и поражения кожи.
Люди, которые имеют ВЭ или семейный анамнез этого заболевания, должны как можно скорее уведомить об этом врача, в идеале специализированного дерматолога. Цель состоит в том, чтобы справиться с симптомами и предотвратить тяжелые осложнения. Также может быть полезно генетическое консультирование.
Научная статья: Зуд кожи негативно влияет на здоровье пациентов с заболеваниями почек.
