Вы сова? Возможно, у вас генетическая мутация

Немногим из нас нравится просыпаться рано утром, но некоторым людям это особенно тяжело. Согласно новому исследованию, если вы засыпаете поздно и вам трудно просыпаться рано утром – у вас генетическая мутация, которая изменяет циркадный ритм организма. Исследование опубликовано в научном журнале Cell.

Актуальность проблемы

Людей, которые с трудом просыпаются рано утром, называют «полуночниками» или “совами”. Поведение совы часто диагностируется как расстройство фазы засыпания, и им страдает 15% населения. Нарушения сна связывают с депрессиями, сердечно-сосудистыми заболеваниями, тревожностью и диабетом.

Исследователи из Университета Рокфеллера (Rockefeller University) в Нью-Йорке считают, что мутация гена CRY1 может вызвать данное состояние.

Наш циркадный ритм имеет четкую генетическую основу, которая остается неизменной в течение эволюционной истории. В начале циркадного цикла клетки строят белки, называемые активаторами. В течение 24-часового цикла эти активаторы производят свои собственные ингибиторы, которые приводят к постепенному уменьшению активатора. Когда все активаторы будут подавлены, они больше не производят ингибиторы. После того как все ингибиторы деградируют, активаторы вернут их максимальную эффективность, таким образом, цикл начинается заново.

Исследователи идентифицировали белок CRY1 как один из ингибиторов, который работает для подавления активатора белков. Ученые обнаружили мутацию в одной точке в геноме CRY1, это означает, что с генетическим кодированием что-то неладно.

Это изменение заставляет гиперактивный ингибитор подавлять возбуждение слишком долго и увеличить суточный цикл, по крайней мере, на полчаса.

Материалы и методы исследования

С помощью базы данных исследователи обнаружили мутации у одного из 75 европейцев. Кроме того, ученые изучили сон у шести турецких семей и обнаружили 39 носителей мутации CRY1.

Результаты научной работы

Носители генетической мутации засыпали намного позже, чем их сверстники, которые не имеют мутации.

«Носители мутации имеют больше дней, чем природа дает им, так они по сути играют в догонялки на протяжении всей своей жизни», — говорит Алина Патке (Alina Patke).

«У этих людей как будто есть вечный биоритм «, — говорит Майкл Янг (Michael Young). «Утром они не готовы к следующему дню».

Однако исследователи отмечают, что последствия этой мутации могут быть переопределены с помощью режима сна.

Авторы другого исследования заявляют, что спортивные успехи у сов и жаворонок зависят от «внутренних часов».

Литература

1. Patke A Murphy P Onat O Krieger A Özçelik T et. al. Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder // Cell — 2017 — vol: 169 (2) — pp: 203-215.e13
2. How to Reset and Optimize Your Sleep Schedule