Монозиготные близнецы с диагнозом артрит помогли ученым определить мутацию гена, которая может в одиночку вызвать ювенильную форму этого воспалительного заболевания суставов. Исследовав ДНК отдельных клеток крови близнецов, а затем создав модель генетического дефекта на грызунах, исследовательская группа во главе с Адрианом Листоном (Adrian Liston), сотрудником Института биотехнологии Фландрии (Flanders Institute for Biotechnology), смогла раскрыть механизм заболевания. Данное исследование опубликовано в журнале Annals of the Rheumatic Diseases.
Актуальность проблемы
Ювенильный идиопатический артрит является наиболее распространенной формой всех детских ревматических заболеваний. Он определяется как артрит, который начинается в молодом возрасте и сохраняется в течение всей взрослой жизни, однако у которого нет определенной причины. Пациенты имеют очень изменчивую клиническую картину, и ученые давно подозревали, что различные комбинации специфических генетических восприимчивостей и триггеров окружающей среды способствуют развитию болезни.
Результаты исследования
В данном исследовании, проведенном учеными из Центра онкологической биологии VIB-KU Leuven и академической больницы UZ Leuven, причина ювенильного артрита у молодой пары идентичных близнецов была прослежена до одной генетической мутации.
«Секвенирование отдельных клеток позволяет нам отслеживать, что происходит в каждом типе клеток в крови близнеца, создавая связь от генетической мутации до начала заболевания. Именно сочетание генетического и иммунологического подходов следующего поколения позволило нам выяснить, почему у таких пациентов развивается артрит в таком молодом возрасте», — объясняет автор исследования, доктор Стефани Хамблт-Барон (Stephanie Humblet-Baron), сотрудник Центра онкологической биологии VIB-KU Leuven.
Параллельные исследования на мышах подтвердили, что дефект гена, обнаруженный в клетках крови пациентов, действительно приводит к повышенной восприимчивости к артриту.
Выводы
«Идентификация одного гена, который может вызвать ювенильный идиопатический артрит, является важной вехой. Параллельная модель мыши с той же генетической мутацией является отличным инструментом для анализа механизма заболевания. Полученные результаты исследования позволят разработать более эффективные целевые методы лечения этого заболевания», — говорит Карин Ваутерс (Carine Wouters).
Авторы другого исследования изучили, как артрит влияет на глаза.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
