Ученые выяснили, что мутация JAK2V617F, связанная с редкими видами рака крови, не всегда заканчивается развитием болезни. Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Что это за заболевание
Филадельфийская хромосома-негативные миелопролиферативные новообразования — это группа злокачественных заболеваний крови. При них костный мозг производит слишком много эритроцитов, некоторых лейкоцитов или тромбоцитов.
Во многих случаях такие заболевания связаны с мутацией JAK2V617F в гене JAK2. Ген — это участок дезоксирибонуклеиновой кислоты, то есть ДНК, который несет инструкцию для работы клетки.
Что изучали исследователи
Команда Джордана Снайдера (Jordan Snyder), научного сотрудника по математике Университета штата Северная Каролина (North Carolina State University), использовала данные Датского общего пригородного популяционного исследования. В него вошли почти 20 тысяч жителей Зеландии в Дании.
У 67 участников нашли мутацию JAK2V617F. Важно, что это были не только пациенты с уже выявленным раком крови, а люди из общей популяции. Это позволило посмотреть, как мутация ведет себя до постановки диагноза.
Мутация есть, но рак развивается не у всех
Ученые оценивали долю мутантного варианта гена — показатель, который отражает, сколько копий гена несут мутацию по сравнению с обычными копиями. За участниками наблюдали около 10 лет.
Математическая модель показала: в 70% случаев клетки с мутацией, вероятно, получали преимущество перед нормальными клетками. В 18% случаев мутантные клетки, наоборот, проигрывали обычным. Еще в 12% случаев явного преимущества или недостатка не было.
Из 67 человек с мутацией у 37 позже диагностировали миелопролиферативное новообразование. Это меньше, чем можно было ожидать по прежним представлениям.
Почему это важно для пациентов
Раньше часто предполагали, что наличие такой мутации со временем обязательно приведет к тому, что измененные клетки вытеснят здоровые и разовьется рак крови. Новые данные показывают более сложную картину.
По словам Джордана Снайдера (Jordan Snyder), дело может быть не только в самой мутации. Вероятно, нужны дополнительные факторы, которые помогают измененным клеткам получить преимущество. Один из возможных факторов для будущего изучения — хроническое воспаление, то есть длительная, слабая, но постоянная активность иммунной системы.
Что может измениться в будущем
Исследование пока не дает готового клинического теста или новой схемы лечения. Но оно помогает понять ранние этапы развития болезни. В перспективе это может привести к более точному наблюдению за людьми с мутацией JAK2V617F: кому-то может требоваться более пристальный контроль, а кому-то — менее интенсивное наблюдение.
Похожая тема уже поднималась в материале МКБ-11 о том, как мутации, связанные с раком крови, могут играть роль не только в опухолевых заболеваниях.
Литература
Snyder J., et al. Mathematical modeling of JAK2V617F clonal expansion in a general population cohort // Proceedings of the National Academy of Sciences. 2026. DOI: 10.1073/pnas.2507773123.