Nature Genetics: обнаружены гены, влияющие на риск развития предлейкемии

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, ученые из Бристольского университета (University of Bristol) обнаружили наследственные генетические изменения, которые значительно повышают риск развития у человека бессимптомного заболевания крови, связанного с появлением некоторых видов рака и сердечно-сосудистых заболеваний. 

Практическая значимость работы

Вывод, сделанный в ходе одного из крупнейших исследований такого рода путем анализа генетических данных 421 738 человек, может проложить путь к потенциальным новым методам профилактики и раннего выявления рака, включая лейкемию.

В риске развития предлейкемии могут участвовать определенные гены

Результаты исследования показали, что специфические унаследованные генетические изменения влияют на вероятность развития клонального кроветворения — распространенного состояния, характеризующегося за счет развития расширяющихся клонов размножающихся клеток крови в организме, вызванных мутациями в их ДНК. Несмотря на бессимптомное течение, с возрастом это заболевание становится повсеместным и является фактором риска развития рака крови и других возрастных заболеваний. Его начало является результатом генетических изменений в кроветворных клетках.

Все человеческие клетки приобретают генетические изменения в своей ДНК на протяжении всей жизни, известные как соматические мутации, при этом определенное подмножество соматических мутаций заставляет клетки размножаться. Это особенно распространено в специализированных кроветворных клетках, известных как стволовые клетки крови, и приводит к росту популяций клеток с идентичными мутациями, известными как клоны.

Материалы и методы исследования

Используя данные из британского биобанка (UK Biobank), исследователи смогли показать, как эти генетические изменения связаны не только с раком крови, но и с раком легких, предстательной железы и яичников.

Результаты научной работы

Ученые обнаружили, что клональное кроветворение ускоряет сам процесс биологического старения и влияет на риск развития мерцательной аритмии. Результаты также четко установили, что курение является одним из самых сильных поддающихся изменению факторов риска развития расстройства, подчеркивая важность сокращения употребления табака для предотвращения возникновения заболевания и его вредных последствий.

Автор исследования Джордж Вассилиу (George Vassiliou) прокомментировал: «Исследование показывает, что клеточные механизмы, управляющие клональным кроветворением, могут различаться в зависимости от ответственного мутантного гена. Мы можем разработать методы лечения, специфичные для каждого из основных подтипов этого распространенного явления».

Авторы другого исследования утверждают, что детская лейкемия не связана с линиями электропередач высокого напряжения.