Рак может развиться из-за изменений в генах. Эти изменения могут быть наследственными или вызваны факторами окружающей среды. Обычно организм посылает сигналы, чтобы сообщить клеткам, когда прекратить деление или умереть. Если в поведении клеток происходят генетические изменения, они игнорируют эти сигналы и продолжают размножаться. Эти клетки могут распространяться в окружающие ткани и вызывать опухоли.
Связь между раком и генетикой
Рак — это генетическое заболевание, а это означает, что изменения в генах могут привести к онкологическому заболеванию. Эти изменения могут быть наследственными, что означает, что они передаются по наследству. С другой стороны, изменения происходят на протяжении всей жизни человека из-за факторов окружающей среды или ошибок при делении клеток. Приобретенные мутации, или изменения в генах, являются наиболее распространенной причиной рака. Их часто вызывают:
- употребление табака
- воздействие ультрафиолетового излучения
- некоторые вирусы
- старение
Мутации зародышевой линии — это наследственный рак. Мутация происходит в сперматозоидах или яйцеклетках, а это означает, что клетки копируют изменения в каждую новую клетку. Наследственный рак составляет 5-20% всех видов рака.
Какой рак передается по наследству?
Исследователи связали мутации зародышевой линии с более чем 50 синдромами наследственного рака. Эти синдромы могут делают человека более склонным к развитию определенных видов рака.
Основные типы рака, которые могут иметь генетические связи:
Рак молочной железы
Рак молочной железы является вторым по распространенности раком у женщин после рака кожи. Врачи диагностируют около 12,9% женщин с раком молочной железы. Симптомы у женщин включают:
- отек груди
- боль в груди и сосках
- увеличенные лимфатические узлы
- соски втянуты внутрь
- выделения из сосков
- ямочки на коже
Хотя рак молочной железы обычно развивается у женщин, у мужчин также может быть данное заболевание. Симптомы у мужчин могут включать:
- безболезненная опухоль в ткани грудной железы
- ямочка на коже
- втягивание соска
- шелушение или покраснение кожи
- выделения из груди
Различные факторы влияют на прогноз рака молочной железы, включая стадию, на которой врачи его находят и лечат. Общая относительная 5-летняя выживаемость женщин составляет 90%. Однако выживаемость будет зависеть от многих факторов. Факторы, которые могут повлиять на выживаемость, включают:
- возраст
- общее состояние здоровья
- стадия опухоли
- ответ на лечение
Колоректальный рак
Симптомы колоректального рака включают:
- боль в животе
- кровь в стуле
- необъяснимая потеря веса
- усталость и слабость
- диарея
- запор
Общая относительная 5-летняя выживаемость при раке толстой кишки составляет 63%. При раке прямой кишки 5-летняя выживаемость составляет 67%.
Рак предстательной железы
После рака кожи рак предстательной железы является наиболее распространенным раком у мужчин. Это вторая по значимости причина смертности от рака среди мужчин после рака легких. Некоторые из симптомов рака предстательной железы включают:
- кровь в моче
- кровь в сперме
- эректильная дисфункция
- проблемы с мочеиспусканием, такие как слабый поток или повышенная частота
- слабость в ногах или стопах
- потеря контроля над мочевым пузырем
- боль в бедрах, позвоночнике и ребрах
Общая относительная 5-летняя выживаемость при раке предстательной железы составляет 98%.
Другие генетические виды рака
Другие виды рака, которые могут быть генетическими, включают:
- рак яичников
- рак поджелудочной железы
- рак эндометрия
- рак желудка
- меланома (рак кожи)
Какие гены играют роль в синдроме наследственного рака?
Существуют различные типы генов, но не все из них влияют на синдром наследственного рака. Вот некоторые из них:
Онкогены
Протоонкогены — это гены, которые помогают клеткам расти. Когда клетка мутирует или реплицируется много раз, она становится «онкогеном». Эти клетки находятся в постоянном состоянии активации, постоянно создавая клетки. Этот тип генной мутации обычно не передается по наследству, а в основном приобретается.
Гены-супрессоры опухолей
Опухолевые супрессоры исправляют ошибки в ДНК, замедляют репликацию клеток и посылают сигналы, которые приказывают клетке умереть. Когда они «ломаются», то не могут исправить ошибки, и клетки не умирают. Клетки продолжают делиться и размножаться еще долго после того, как они должны были остановиться, что приводит к развитию опухоли.
Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных синдромов наследственного рака и связанные с ними мутировавшие гены.
Синдром | Гены |
Наследственный рак молочной железы и яичников | BRCA1, BRCA2 |
Наследственный неполипозный колоректальный рак | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
Синдром Ли-Фраумени | TP53 |
Наследственный диффузный рак желудка (НДРЖ) | CDH1 |
Синдром Пейтца — Егерса | STK11 |
Синдром семейных атипичных невусов и меланомы + рак поджелудочной железы | CDKN2A (p16INK4a) |
Опухолевый синдром PTEN-гамартом | PTEN |
Лечение
Лечение генетического рака такое же, как и при других видах рака. В зависимости от типа и стадии рака методы лечения могут включать:
- химиотерапия
- хирургия
- лучевая терапия
- таргетная терапия
- иммунотерапия
- трансплантация стволовых клеток или костного мозга
- гормональная терапия
Пациенты должны обсудить методы лечения с врачом, чтобы узнать, какие методы терапии являются для них подходящими.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может определить, есть ли у человека повышенный риск развития определенных видов рака. Тест поможет обнаружить мутации генов, в том числе:
- рак молочной железы
- рак яичников
- рак толстой кишки
- рак щитовидной железы
- рак предстательной железы
- рак поджелудочной железы
- меланома
- саркома
- рак почек
- рак желудка
Не у всех людей с генетической мутацией будет рак. Однако генетическое тестирование помогает человеку понять риски и соответствующим образом корректировать образ жизни. При осведомленности люди могут раньше заметить симптомы и начать лечение.
Диагностика
Генетическое тестирование не диагностирует рак. Тестирование показывает, есть ли у человека предрасположенность к раку. Положительный результат генетического тестирования не является гарантией того, что у человека будет рак.
Если у человека с раком положительный тест, члены семьи могут пройти прогностическое генетическое тестирование, чтобы проверить, есть ли у них тот же ген.
Заключение
Все виды рака имеют генетическую связь, либо через наследственные гены, либо через мутации, возникающие на протяжении всей жизни человека. Людям с семейным анамнезом рака полезно пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, подвержены ли они высокому риску развития определенных видов рака.
Люди, рассматривающие генетическое тестирование, должны начать с генетического консультирования, чтобы тщательно взвесить преимущества и потенциальные недостатки.
Научная статья по теме: ученые выясняют, почему молодеет колоректальный рак.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.