Результаты генетического тестирования могут подталкивать женщин к ненужным операциям

После того, как женщине скажут, что она подвергается высокому риску из-за результатов генетических тестов, которые не принимают во внимание семейный анамнез, она может решить сделать ненужную операцию, чтобы избежать рака молочной железы.

Актуальность проблемы

Авторы нового исследования, проведенного Университетом Эксетера (University of Exeter), предупредили, что женщинам, которые обнаруживают, что они являются носителями вызывающего заболевание варианта в одном из генов BRCA (BRCA1 или BRCA2), могут сообщить, что их риск развития рака молочной железы составляет 60-80%. Фактически, риск может составлять менее 20%, если у них нет близкого родственника с этим заболеванием.

Предупреждение появилось в статье под названием «Влияние семейного анамнеза на пенетрантность наследственного рака в популяционной среде» (“Influence of family history on penetrance of hereditary cancers in a population setting”), опубликованной в научном журнале eClinicalMedicine. 

До недавнего времени женщины, получавшие результаты BRCA, делали это потому, что обращались в клинику из-за симптомов или семейного анамнеза заболевания. Вероятность того, что определенные варианты BRCA вызывают рак молочной железы, была рассчитана на основе этой и без того группы высокого риска.

Однако сегодня многие люди платят за домашние наборы для тестирования ДНК или получают результаты в рамках участия в генетических исследованиях, даже не имея никакой личной связи с раком молочной железы. Новое исследование было проведено, чтобы получить лучшее представление об истинном уровне риска этих вариантов BRCA среди населения в целом.

Ведущий автор исследования доктор Ли Джексон (Leigh Jackson) из Медицинской школы Университета Эксетера (University of Exeter Medical School) заявляет, что все больше женщин решают сделать операцию по поводу рака молочной железы, особенно после того, как актриса Анджелина Джоли поделилась своей семейной историей этого заболевания и последующими генетическими тестами и операциями.

Материалы и методы исследования

Авторы проанализировали более 454 000 участников в возрасте от 40 до 69 лет в исследовании Британского биобанка, в ходе которого собирают образцы ДНК и просят участников сообщать о своих заболеваниях, а также родителей, братьев и сестер. Они обнаружили, что простое носительство вызывающего заболевание варианта BRCA связано с повышением риска развития рака молочной железы на 18% (для BRCA2) и 23% (для BRCA1) к 60 годам. Наличие близкого родственника, у которого было это заболевание, повышало риск до 24 % (для BRCA2) и 45% (для BRCA1).

Ли Джексон подчеркнул: «Когда вам говорят, что вы подвержены высокому генетическому риску заболевания, это действительно может повлиять на уровень страха перед определенным заболеванием и на последующие действия, которые вы можете предпринять. 80%-ый риск развития рака молочной железы сильно отличается от 20%-го. Эта разница вполне может повлиять на ваше решение о том, делать ли вам инвазивную операцию на груди. Некоторые женщины могут решиться на эту процедуру, зная, что риск составляет 20%, но мы хотим, чтобы они приняли обоснованное решение. Мы призываем всех, кто сообщает о риске рака, делать это на основе подробного семейного анамнеза, а не только одной генетики».

Исследовательская группа получила аналогичный результат, изучая генетический риск синдрома Линча — генетического заболевания, которое увеличивает риск рака толстой кишки и некоторых других видов рака. Авторы также пришли к выводу, что генетический скрининг этих заболеваний среди населения в целом может привести к тому, что большое количество людей подвергнется ненужному сканированию или дальнейшим процедурам.

Результаты исследования

Соавтор исследования профессор Кэролайн Райт (Caroline Wright) из Медицинской школы Университета Эксетера отметила: «Наши результаты применимы не только к раку молочной железы и колоректальному раку. Все оценки риска генетических заболеваний до сих пор в основном основывались на группах относительно высокого риска, которые посещают специализированные клиники, поэтому они не обязательно будут доступны широкому населению.

«Это открытие имеет важные последствия для скрининга населения с использованием секвенирования генома. Нам необходимо убедиться, что мы проводим исследования, чтобы определить истинный уровень риска, а также нести ответственность за то, как мы сообщаем о риске, чтобы избежать ненужного страха и стресса, которые могут привести к вмешательствам, которых можно избежать».

Если у вас имеется высокий генетический риск какого-либо заболевания, проконсультируйтесь со своим врачом, который сможет принять во внимание ряд факторов, включая семейный анамнез, чтобы оценить, заслуживает ли риск дальнейшего изучения.

Авторы другого исследования утверждают, что не все мутации в гене BRCA1 приводят к раку молочной железы.