Врожденный лейкоз — что нужно знать

Врожденный лейкоз — это редкое заболевание, которое развивается у ребенка в утробе матери или в течение первого месяца жизни ребенка. Заболевание чаще встречается у младенцев с наследственными синдромами. Стандартное лечение — химиотерапия.

Врожденный лейкоз врачи диагностируют при рождении или в течение первого месяца жизни ребенка. По статистике, этим заболеванием страдает примерно 1 из 5 миллионов.

Что такое врожденный лейкоз?

Врожденный лейкоз — это редкий тип лейкемии, который врачи диагностируют при рождении или в течение нескольких недель после рождения. Определенные подтипы лейкоза встречаются чаще, причем острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) встречается у новорожденных чаще, чем острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ). Оба подтипа часто связаны с генетическими аномалиями, которые встречаются более чем в половине случаев врожденного лейкоза.

Симптомы врожденного лейкоза

Симптомы лейкоза у детей грудного возраста обычно более тяжелее, чем у детей старшего возраста.

 Возможные симптомы лейкоза у младенцев:

• усталость
• слабость
• более бледная кожа, чем обычно, что может быть незаметно у детей с темными оттенками кожи
• одышка
• частые или постоянные инфекции
• лихорадка
• легко появляющиеся синяки или кровотечения
• сильные или частые кровотечения
• носовое кровотечение или опухшие десны
• увеличение живота
• отсутствие аппетита
• снижение веса
• увеличение лимфатических узлов в таких областях, как подмышки, пах и шея
• кашель или затрудненное дыхание
• отек лица и рук
• судороги и рвота
• сыпь, включая небольшие темные пятна на коже

Некоторые из этих симптомов также могут быть признаками других состояний или доброкачественных заболеваний, но родителям следует как можно скорее обратиться к врачу, если они заметили какие-либо из этих симптомов или другие необычные симптомы у новорожденного.

Диагностика врожденного лейкоза

В рамках диагностики врожденного лейкоза врачи могут провести ряд тестов:

• Общий анализ крови: показывает количество клеток крови в крови. Младенцы с лейкозом могут иметь избыток лейкоцитов и недостаточное количество эритроцитов.
• Мазок периферической крови: покрывают образец крови на предметном стекле, который затем исследуют под микроскопом, чтобы проверить наличие аномальных изменений клеток крови.
• Проточная цитометрия: изучают, как образец клеток из крови или костного мозга реагирует на антитела. Это может помочь врачам определить подтипы лейкемии.

Причины врожденного лейкоза

Лейкоз у младенцев не имеет четкой причины, однако может возникнуть вследствие:

• изменения в ДНК в здоровых клетках костного мозга, приводящие к тому, что клетки костного мозга выходят из-под контроля и превращаются в лейкозные клетки
• унаследованные мутации ДНК от родителя
• унаследованные состояния, такие как синдром Ли-Фраумени, который увеличивает риск лейкемии
• воздействие радиации или химических веществ, вызывающих рак
• унаследованные гены, которые менее эффективны в выведении вредных химических веществ из организма, подвергая человека высокому риску лейкемии, если они подвергаются воздействию вредных химических веществ

Факторы риска врожденного лейкоза

Согласно исследованиям, проведенным в 2004 году, пожилой возраст матери является фактором риска развития врожденного лейкоза. В отчете за 2016 год отмечается, что у людей с синдромом Дауна вероятность врожденного лейкоза в 20 раз выше, чем у людей без этого заболевания. Около 2% людей с врожденным лейкозом страдают синдромом Дауна. Дети с синдромом Дауна подвергаются более высокому риску, поскольку у них есть дополнительная копия 21-й хромосомы.

Факторы риска развития врожденного лейкоза:

• Синдром Ли-Фраумени
• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
• Синдром Вискотта-Олдрича
• Синдром Блума
• Синдром Швахмана-Даймонда
• родного брат с лейкозом
• воздействие радиации

Лечение врожденного лейкоза

Лечение младенцев с ОМЛ обычно такое же, как и лечение детей старшего возраста, и может включать химиотерапию наряду с препаратом гемтузумаб.

Младенцы с ОЛЛ требуют другого лечения, чем дети старшего возраста с ОЛЛ. Лечение младенцев с ОЛЛ может включать в себя целый ряд химиотерапевтических препаратов.

Прогноз врожденного лейкоза

Анализ 59 случаев врожденного лейкоза, проведенный в 2019 году, показал, что общая 2-летняя выживаемость составила 44,2%. Средняя продолжительность жизни младенцев с этим заболеванием составила 210 дней. Исследователи не обнаружили существенной разницы между 2-летней выживаемостью младенцев, получавших химиотерапию, и тех, кто этого не делал.

Однако у младенцев с транслокацией KMT2A, генетическим изменением, распространенным при ОМЛ, химиотерапия увеличила среднюю выживаемость до 142 дней по сравнению всего с 25 днями при поддерживающей терапии.

Заключение

Врожденный лейкоз — это редкий тип лейкемии, который врачи диагностируют при рождении или в течение нескольких недель после рождения. Наиболее распространенным типом врожденного лейкоза является ОMЛ.

Врожденный лейкоз часто является результатом унаследованных генных мутаций или синдромов. Младенцы с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития врожденного лейкоза.

Врачи могут проводить тесты для диагностики врожденного лейкоза, включая полный анализ крови и мазок периферической крови.

Лечение может включать химиотерапевтические препараты. Перспективы для людей с врожденным лейкозом часто будут зависеть от типа лейкемии, специфических генетических мутаций и реакции на лечение.

Научная статья по теме: Прогрессированию острого миелоидного лейкоза способствует витамин B6.