Ученые считают, что «замороженное плечо» является генетическим заболеванием

Замороженное плечо, или адгезивный капсулит, является частой причиной болевого синдрома и ограничения подвижности плечевого сустава. Авторы нового исследования обнаружили гены, связанные с повышенным риском данного состояния. Результаты научной работы опубликованы в журнале Journal of Bone & Joint Surgery.

Новизна и практическая значимость исследования

Выявленные гены связаны с почти шестикратным увеличением вероятности развития плечелопаточного синдрома, заявил автор исследования Марка Лангханса (Mark Langhans). Ученые считают, что их результаты могут дать новое представление о причинах, профилактике и лечении адгезивного капсулита.

“Замороженное плечо”

У пациентов с адгезивным капсулитом развивается болезненная и прогрессирующая потеря подвижности плечевого сустава. «Замороженное плечо» — одно из наиболее распространенных заболеваний плечевого сустава, встречающееся у 10% людей в какой-то момент их жизни. Хотя точная причина его не ясна, данное состояние иногда встречается после травмы, операции или других состояний, которые снижают подвижность в плечевом суставе. Уменьшение подвижности возникает в результате фиброза (рубцевания или утолщения) капсулы, окружающей плечевой сустав.Определенные клинические факторы связаны с повышенным риском данного заболевания, включая диабет, заболевания щитовидной железы и курение. 

Недавние исследования показали, что риск также выше у людей, родственники которых имеют «замороженное плечо», что предполагает возможную генетическую предрасположенность. Доктор Лангханс с соавторами исследования провели полногеномное ассоциативное исследование, чтобы определить конкретные гены, которые могут быть связаны с риском развития данного заболевания.

Материалы и методы исследования

В исследовании использовались данные из крупной британской базы данных UK Biobank, которая включает генетические данные о состоянии здоровья примерно 500 000 пациентов. Анализ был сосредоточен на 2142 пациентах с адгезивным капсулитом по сравнению с пациентами без данного диагноза. Возможные генетические связи были скорректированы с учетом других факторов, включая пол, диабет, заболевания щитовидной железы, вывих плеча в анамнезе и курение.

Результаты научной работы

Исследование выявило три важных локуса при «замороженном плече». Самая сильная связь была обнаружена для вариантов гена, расположенных в участке под названием WNT7B. Этот вывод согласуется с предыдущими исследованиями, в которых сообщалось о возможной связи между WNT7B и замороженным плечом, а также рядом других ортопедических заболеваний. Более слабые связи были также обнаружены у двух ранее не зарегистрированных генетических локусов, расположенных рядом с генами POU1F1 и MAU2.

Все три связи оставались значимыми после поправки на другие факторы. Вместе три варианта давали почти шестикратное увеличение рисков развития «замороженного плеча». Это больше, чем риск, связанный с диабетом (примерно в четыре раза) или заболеванием щитовидной железы (менее чем в два раза), и уступает только курению (примерно в 11 раз).

Обсуждение результатов исследования

Полученные данные могут дать новое представление о развитии адгезивного капсулита. В частности, было показано, что гены, расположенные в WNT7B, экспрессируются в остеобластах и участвуют в регуляции фиброза наряду с широким спектром других функций. Два недавно обнаруженных локуса, POU1F1 и MAU2, участвуют в делении клеток, что может пролить свет на клеточный механизм, посредством которого развивается «замороженное плечо».

Статья по теме: Что нужно знать о боли в плечевом суставе.

Ревматоидный артрит плечевого сустава — что нужно знать