Исследование показало, что повышенный риск аутизма связан с Y-хромосомой

Повышенный риск аутизма и Y-хромосома: новое объяснение гендерных различий

Исследование, проведенное в системе здравоохранения Geisinger, выявило связь между повышенным риском аутизма и Y-хромосомой, что предлагает новое объяснение большей распространенности данного расстройства среди мужчин. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Аутизм: основные характеристики и гендерные различия

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нейроразвивающее расстройство, характеризующееся нарушением социального взаимодействия и общения, а также ограниченным и повторяющимся поведением, интересами и деятельностью. РАС встречается почти в четыре раза чаще среди мужчин, чем среди женщин, однако причина этого различия остается неясной.

Гипотеза о половых хромосомах

Одна из ведущих гипотез предполагает, что различия в половых хромосомах между мужчинами и женщинами могут играть ключевую роль. Типичные женщины имеют две X-хромосомы, в то время как типичные мужчины имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому.

Защитные факторы X-хромосомы

Согласно текущей теории, защитные факторы, связанные с X-хромосомой, снижают риск аутизма у женщин. Мэтью Отьенс сотрудник Института медицины аутизма и развития Geisinger, отметил: «Ведущая теория в этой области заключается в том, что защитные факторы X-хромосомы снижают риск аутизма у женщин».

Исследование влияния X- и Y-хромосом

Исследовательская группа Geisinger, возглавляемая доктором Отьенсом и Александром Берри, доктором философии, научным сотрудником, стремилась определить влияние X- и Y-хромосом на риск аутизма. Они исследовали диагнозы РАС у людей с аномальным количеством X- или Y-хромосом, что известно как анеуплоидия половых хромосом.

Анализ данных

Команда проанализировала генетические данные и данные диагностики РАС у 177 416 пациентов, участвовавших в исследовании Фонда Саймонса «Powering Autism Research» (SPARK) и Инициативе Гейзингера MyCode Community Health Initiative. Результаты показали, что у людей с дополнительной X-хромосомой не было изменений в риске РАС. Однако у людей с дополнительной Y-хромосомой вероятность диагноза РАС была в два раза выше.

Выводы и дальнейшие исследования

Эти результаты побуждают исследователей искать факторы риска аутизма, связанные с Y-хромосомой, вместо того чтобы ограничивать поиск защитными факторами, связанными с X-хромосомой. Доктор Берри отметил: «Хотя это может показаться двумя сторонами одной медали, наши результаты побуждают нас искать факторы риска аутизма в Y-хромосоме вместо того, чтобы ограничивать наш поиск защитными факторами в X-хромосоме». Однако необходимы дальнейшие исследования для определения конкретного фактора риска, связанного с Y-хромосомой.

Этот анализ также подтверждает предыдущие работы, показывая, что потеря X или Y-хромосомы, известная как синдром Тернера, связана со значительным увеличением риска РАС. Необходимы дальнейшие исследования для определения, объясняют ли факторы риска РАС, связанные с анеуплоидией половых хромосом, половые различия в распространенности этого расстройства.

Литература:
Alexander S. F. Berry et al, A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7