В области исследований психического здоровья появилась новая точка зрения, которая предлагает критический анализ влияния генов и окружающей среды на риск развития шизофрении. Эта точка зрения была опубликована в журнале «Genomic Psychiatry» исследователями Натассией Робинсон (Natassia Robinson) и Сарой Берген (Sarah Bergen) из Каролинского института (Karolinska Institutet) в Стокгольме, Швеция.
Шизофрения — это тяжёлое психическое расстройство, которым страдает примерно 1% населения. Давно известно, что это заболевание имеет как генетические, так и экологические причины. В последние годы наше понимание генетической архитектуры этого заболевания значительно возросло благодаря крупномасштабным полногеномным исследованиям ассоциаций (GWAS). Одновременно эпидемиологические исследования выявили многочисленные факторы риска, связанные с окружающей средой, такие как употребление каннабиса и воспитание в городской среде.
Ведущий автор исследования, доктор Натассия Робинсон, объясняет: «Мы находимся в захватывающей фазе исследований шизофрении. Хотя сейчас у нас есть достаточно данных о генетических и экологических факторах риска, задача состоит в том, чтобы понять, как эти факторы взаимодействуют между собой, увеличивая уязвимость или придавая устойчивость».
В обзоре освещается несколько ключевых событий и проблем в этой области:
1. Полигенные шкалы риска (PRS) для шизофрении, хотя и статистически значимы, сами по себе по-прежнему имеют ограниченную прогностическую силу.
2. Факторы риска окружающей среды, такие как детские несчастья и употребление каннабиса, широко распространены, но только у небольшой части людей, подвергшихся их воздействию, развивается шизофрения.
3. Исследования, изучающие взаимодействие генов и окружающей среды, дали неоднозначные результаты, причём некоторые из них предполагают аддитивные эффекты, а не реальные взаимодействия.
4. Новые методологические подходы, включая двухэтапные схемы и анализ на уровне путей, открывают многообещающие направления для будущих исследований.
5. Необходимо увеличить разнообразие исследуемых популяций, поскольку большинство генетических исследований на сегодняшний день сосредоточено на группах европейского происхождения.
Одним из наиболее интригующих открытий является то, что генетический риск и воздействие окружающей среды часто независимо друг от друга способствуют риску развития шизофрении. Это бросает вызов некоторым нашим предположениям о том, как гены и окружающая среда работают вместе, и имеет важные последствия для стратегий профилактики и вмешательства.
Авторы подчёркивают важность больших, хорошо охарактеризованных когорт, которые сочетают генетические данные с подробной информацией о воздействии окружающей среды на протяжении всей жизни. Они также отмечают потенциал новых инструментов, таких как оценки семейного генетического риска и общеэкспозиционные подходы, которые позволяют охватить всю сложность риска развития шизофрении.
Этот обзор проводится в решающий момент в области психиатрической генетики. По мере того как размеры выборок для генетических исследований продолжают расти, а появляются новые аналитические методы, у исследователей появляется всё больше возможностей для решения давнего вопроса о том, как природа и воспитание взаимодействуют при таких сложных расстройствах, как шизофрения.
«Понимание взаимодействия генов и окружающей среды может привести к более персонализированным подходам к профилактике и лечению», — подчёркивает доктор Робинсон. «Это позволит нам выявлять тех, кто наиболее уязвим к определённым экологическим рискам, и соответствующим образом адаптировать меры вмешательства».
Эта точка зрения также затрагивает более широкие последствия этого исследования для других психических расстройств, многие из которых имеют общие генетические факторы риска с шизофренией. По мере того как наше понимание взаимодействия генов и окружающей среды при шизофрении растёт, оно может дать ценную информацию об этиологии связанных состояний.
Литература:
Recent findings and future directions for the intersection of genetic and environmental contributions to schizophrenia, Genomic Psychiatry (2024). DOI: 10.61373/gp024v.0055. gp.genomicpress.com/wp-content … nson-Bergen-2024.pdf
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
