Исследователи связывают тяжелое неврологическое заболевание у детей с мутациями в гене, который регулирует развитие нейронов. Ученые обнаружили, что тяжелая форма эпилептической энцефалопатии вызвана мутаций в гене DENND5A. Результаты исследования опубликованы в научном журнале The American Journal of Human Genetics.
Эпилептическая энцефалопатия – это редкая форма эпилепсии, которая приводит к врожденным умственным и физическим недостаткам у детей. Причиной заболевания является неправильное развитие головного мозга. У людей с эпилептической энцефалопатией, вызванной мутациями в DENND5A, присутствуют серьезные аномалии в структуре мозга наряду с измененными чертами лица.
Ученые исследовали трех детей с эпилептической энцефалопатией из двух семей, одна семья была из Саудовской Аравии, а другая из Иордании. Родители в обеих семьях находились в кровном родстве. Это значительно увеличивает вероятность того, что редкие мутации, которые не причиняют никакого вреда родителям, выражены у детей. Сложный генетический анализ показал, что рецессивные мутации в гене DENND5A были ответственны за болезни в саудовской и иорданской семье. Ученые обнаружили, что мутации в DENND5A приводят к отсутствию белка изDENND5A, что приводит к недоразвитости центральной нервной системы. Белок, экспрессируемый из гена DENND5A, присутствует на самых высоких уровнях в нервной системе, особенно, когда происходит развитие мозга. Это подкрепляет доказательства того, что мутации в гене вызывают эпилептическую энцефалопатию.
Белок DENND5A управляет движением рецепторов для ключевых факторов развития, называемых нейротрофины. Нарушение функции DENND5A приводит к изменению уровня этих рецепторов.
Эпилепсия затрагивает приблизительно три процента населения мира, эпилептическая энцефалопатия является редкой формой заболевания. Трудно сказать, сколько детей с эпилептической энцефалопатией имеют мутации DENND5A, но теперь, когда ген был идентифицирован как причина заболевания, исследователи во всем мире могут начать тестировать пациентов на наличие мутаций в этом гене.
“Наше исследование показало новый патофизиологический механизм этого типа заболевания. Это позволит врачам по всему миру проверить мутации в DENND5A у своих пациентов, а также проводить генетические консультации в семьях”, – говорит автор исследования Чанчиай Хан (Chanshuai Han).
Авторы другого исследования нашли генетические мутации у людей с «синдромом нерасчесываемых волос».
Подробнее в научной статье:
Han, Chanshuai, et al. “Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in the Guanine Nucleotide Exchange Factor DENND5A” The American Journal of Human Genetics (2016).
https://twitter.com/AJHGNews/status/799298847126130688
Понравилась новость? Читайте нас в Facebook
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.