Авторы нового исследования провели анализ генотипического спектра синдрома непослушных волос и при этом в большинстве случаев обнаружили два патогенных миссенс-варианта в гене PADI3. В своей статье, опубликованной в JAMA Dermatology, ученые описали, как изучали гены 107 детей с этим синдромом, чтобы определить генетические корни данного состояния.
«Синдром непослушных волос»
Это редкое состояние, при котором волосы человека растут таким образом, что они не ложатся при расчесывании — в результате получается много участков, не поддающихся укладке волос. Предыдущие исследования показали, что данный синдром почти всегда встречается у детей, который со временем проходит самостоятельно в подростковом возрасте. Также было обнаружено, что дети наследуют синдром от обоих родителей. Также было отмечено, что подавляющее большинство детей — представители европеоидной расы со светлыми волосами. Предыдущие исследования также показали, что «непослушность» связана с ростом волос под прямым углом к коже головы, а также с деформированными волосяными фолликулами. В 2016 году некоторые из членов нынешней команды смогли идентифицировать варианты генов у 11 протестированных ими детей.
Генетический спектр «синдрома непослушных волос»
В своей новой работе ученые набрали группу добровольцев для тестирования — 107 детей с этим синдромом. Анализируя их гены, исследователи обнаружили генетическую причину синдрома у 80 добровольцев. И у 76 из этих людей были обнаружены мутации в гене PADI3. Ученые отмечают, что предыдущие исследования показали, что ген PADI3 отвечает за кодирование фермента, который участвует в производстве трихогиалина — одного из основных белков, обнаруженных в волосах.
Практическая значимость работы
Исследователи надеются, что их результаты могут оказаться полезными для родителей детей с непослушными волосами, помогая исключить другие более серьезные заболевания. Результаты исследования также помогут убедить как ребенка, так и его или ее родителей в том, что это состояние, вероятно, носит временный характер.
Статья по теме: Что такое синдром Нунан?
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
