Circulation: генетика может объяснить воспаление сердечной мышцы у некоторых молодых людей

Авторы нового исследования заявили, что генные мутации могут сделать некоторых людей более восприимчивыми к миокардиту, типу воспаления сердечной мышцы, которое чаще поражает молодых людей и спортсменов. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Circulation.

Практическая значимость работы

Результаты исследования могут частично объяснить, почему у здоровых молодых людей иногда развивается состояние, которое может привести к сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти. 

В тех редких случаях, когда это происходит, миокардит «часто поражает молодых пациентов в расцвете сил, и мы никогда не понимали, почему», — комментирует автор исследования Санджай Прасад (Sanjay Prasad) из Имперского колледжа Лондона (Imperial College London).

Что такое миокардит?

Миокардит – это воспаление сердечной мышцы, которое зачастую вызывается вирусом. Состояние может прогрессировать до заболевания сердечной мышцы, которое ослабляет сердце и его способность перекачивать кровь. Миокардит обычно проходит сам по себе или после лечения, однако в некоторых случаях может привести к необратимым повреждениям, вплоть до смертельных исходов.

Рано не выявленный и не леченный миокардит был определен как причина внезапной смерти у 8% детей в возрасте от 1 до 17 лет и у 9% спортсменов. Посмертные исследования показывают, что миокардит может быть причиной от 3% до 12% всех внезапных сердечных смертей.

Материалы и методы исследования

В исследовании изучались два типа заболеваний сердечной мышцы, связанных с миокардитом. Дилатационная кардиомиопатия, наиболее распространенный тип, обычно встречается у взрослых в возрасте до 50 лет. Дилатационная кардиомиопатия возникает, когда сердечная мышца расширяется, становится тонкой, при этом увеличиваются камеры сердца, что затрудняет перекачку крови. При аритмогенной кардиомиопатии сердечная мышца замещается рубцовой и жировой тканью, вызывая изменения сердечного ритма.

Исследователи провели секвенирования ДНК 336 человек с острым миокардитом и 1053 здоровых людей в Великобритании и Нидерландах в поисках генетических вариантов, связанных с двумя типами кардиомиопатии. В обеих группах преобладали мужчины.

За участниками следили в течение пяти лет. Среди тех, у кого был миокардит, 8%, или 1 из 13, имели генетические варианты, связанные с кардиомиопатиями, по сравнению с менее чем 1% пациентов без миокардита.

Обсуждение результатов исследования

По словам Амрит Лота (Amrit Lota), людям с семейным анамнезом миокардита или кардиомиопатии, а также молодым пациентам с нарушенной функцией сердца, частыми нарушениями сердечного ритма или большим количеством рубцов на сердца, выявленных при МРТ, следует рассмотреть возможность генетического тестирования.

Адам Хелмс (Adam Helms) из Мичиганского университета Франкеля (University of Michigan Frankel) в Анн-Арборе заявил, что регулярно проводит генетическое тестирование пациентам с миокардитом в своих исследованиях и не был удивлен, обнаружив генетические варианты, связанные с этим заболеванием. Хелмс не участвовал в новом исследовании.

«Это исследование показало, что они [ученые] подтвердили это в очень большой когорте», — комментирует Адам Хелмс. «Это веский аргумент в пользу генетического тестирования».

По его словам, знание того, что у кого-то есть генетический вариант, связанный с миокардитом, может повлиять на метод лечения.

«Иногда миокардит лечат иммуносупрессией», — заявил Хелмс. «Но это не лучший способ лечения наследственных случаев».

Препараты, такие как бета-блокаторы, могут быть более эффективными для людей, генетически предрасположенных к миокардиту, считает Хелмс, поскольку у них может быть более высокий риск будущих проблем с сердцем, таких как сердечная недостаточность.

Авторы другого исследования заявили, что оспа обезьян может вызвать острый миокардит.

Nature Medicine: миокардит объясняет симптомы сердечной недостаточности после перенесенного COVID-19