Гипертрофическая кардиомиопатия — причины

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) обычно является результатом генетических изменений, при котором поражается сердечная мышца. Эти изменения проявляются тем, что стенки сердечной мышцы утолщаются, что затрудняет перекачку крови сердцем.

Гипертрофическая кардиомиопатия — типы

Существует два типа ГКМП: обструктивный и необструктивный. Среди людей с диагнозом ГКМП около двух третей имеют обструктивный тип ГКМП, которая развивается, когда толстая часть сердечной мышцы уменьшает выход крови из левого желудочка сердца. Неструктурный тип ГКМП встречается реже. У людей с этим типом сердечная мышца толще, чем должна быть, но толщина не блокирует и не уменьшает отток крови от сердца.

Гипертрофическая кардиомиопатия — симптомы

Иногда ГКМП не проявляется симптомами. В связи с этим многим людям не ставят диагноз ГКМП до подросткового и взрослого возраста, несмотря на то, что у них это заболевание с рождения. Однако ГКМП может проявляться следующими симптомами, такими как:

• боль в груди, особенно во время или после физической нагрузки
• одышка во время или после физической нагрузки
• сильная усталость
• нарушения сердечного ритма
• головокружение
• обморок
• отек стоп, лодыжек, голени или увеличение живота 

ГКМП — это хроническое заболевание, которое со временем утяжеляет состояние человека. Это означает, что с течением времени симптомы могут становиться все более очевидными, и люди могут заметить, что это начинает оказывать значительное влияние на их повседневную жизнь. Если человек отмечает новые или усиливающиеся симптомы, то должен обсудить их с врачом, который поможет найти способы справиться с этим заболеванием.

Гипертрофическая кардиомиопатия — причины

ГКМП является врожденным заболеванием, передающимся по наследству. Человек, у которого биологический родитель с ГКМП, имеет 50%-ную вероятность унаследовать риск развития данного заболевания. Причиной гипертрофической кардиомиопатии являются изменения в генах. К генам, наиболее часто участвующим в развитии ГКМП, относятся:

• MYH7
• MYBPC3
• TNNT2
• TNNI3

Эти гены играют важную роль в формировании ключевых структур сердечной мышцы, известных как саркомеры. Некоторые из этих генов также важны для сокращения и расслабления мышц. Эксперты пока не совсем уверены, почему мутации в этих генах приводят к наращиванию стенки сердечной мышцы.

Частая причина гипертрофической кардиомиопатии

Поскольку генетика играет ключевую роль в развитии ГКМП, человек не может предпринять шаги для снижения своего риска. В большинстве случаев у человека с ГКМП имеется один биологический родитель с этим заболеванием. Однако в редких случаях обе копии гена изменяются, что может привести к более тяжелым симптомам.

Гипертрофическая кардиомиопатия — осложнения

Люди с ГКМП имеют повышенный риск развития определенных состояний. К ним относятся:

• фибрилляция предсердий, которая может привести к тромбозу
• сердечная недостаточность
• внезапная остановка сердца, хотя это случается редко

У людей с ГКМП может быть повышен риск развития эндокардита, который представляет собой воспаление внутренней оболочки сердца. Кардиологи подчеркивают важность ранней диагностики, чтобы свести к минимуму риски этих осложнений.

Гипертрофическая кардиомиопатия — диагностика

Врачи могут использовать различные диагностические методы для подтверждения диагноза ГКМП, в том числе:

• ЭКГ: метод регистрирует электрическую активность сердца.
• Эхокардиография (ЭХОКГ): ультразвуковое сканирование позволяет врачам увидеть структуру сердца и то, как оно перекачивает кровь.
• Тест с физической нагрузкой: используют беговую дорожку или велотренажер во время записи ЭКГ. Это показывает врачам, как работает сердце во время физической активности.
• МРТ-сканирование: дает подробные изображения сердца человека.

Могут также рекомендовать пройти генетическое тестирование на ГКМП. Для этого потребуется сдать образец слюны или анализ крови.

Гипертрофическая кардиомиопатия — лечение

Одобрено только одно лекарственное средство для лечения ГКМП. Препарат под названием «Камзайос» (Camzyos, мавакамтен) получил одобрение в 2022 году для лечения людей с обструктивным ГКМП.

Врачи рекомендуют людям с диагнозом ГКМП без симптомов вести здоровый для сердца образ жизни. Для этого требуется:

• оставаться активным
• придерживаться здоровой для сердца диеты
• поддерживать умеренный вес
• иметь качественный сон
• избегать табачных изделий

Врачи также будут наблюдать за человеком, чтобы не появились осложнения ГКМП.

Людям, которые отмечают симптомы, врачи могут рекомендовать препараты, хирургическое вмешательство или комбинацию того и другого.

Медикаментозное лечение

Препараты, которые могут помочь человеку справиться с симптомами ГКМП, включают:

• бета-адреноблокаторы 
• блокаторы кальциевых каналов
• антиаритмические средства
• диуретики

Хотя препараты могут обеспечить временное облегчение симптомов, они не лечат саму причину ГКМП. Лекарственные средства также могут вызывать побочные эффекты. Важно работать с врачом, чтобы определить наилучшую схему лечения.

Хирургическое лечение

Хирургические манипуляции, которые врач может рекомендовать людям с ГКМП, включают в себя:

Септальная миэктомия: хирург удаляет часть утолщенной перегородки, которая проникает в левый желудочек, чтобы улучшить кровоток.

Алкогольная абляция перегородки: в ходе этой нехирургической процедуры врачи вводят этанол, разновидность алкоголя, в маленькую артерию, которая снабжает кровью утолщенную сердечную мышцу. Алкоголь разрушает эти клетки.

Сердечные имплантируемые электронные устройства: Врачи могут рекомендовать устройства, такие как имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы, кардиостимуляторы или устройства для сердечной ресинхронизирующей терапии, чтобы поддерживать типичный сердечный ритм.

Пересадка сердца: Если у человека прогрессирующая, терминальная стадия ГКМП, врачи могут предложить пересадку сердца с использованием донорского сердца.

Кардиомиопатия гипертрофическая — прогнозы

Многие люди с ГКМП имеют мало симптомов или вообще не испытывают их, и продолжительность их жизни такая же, как и у людей без данного заболевания. Только в редких случаях это состояние вызывает тяжелые симптомы и осложнения. Однако такие серьезные осложнения могут повлиять на продолжительность жизни человека. Например, человек с ГКМП имеет повышенный риск развития аритмии или других проблем с сердцем. В очень редких случаях это может привести к летальному исходу. Однако, обратившись за медицинской помощью как можно раньше, а затем работая с врачом, чтобы найти наиболее эффективный план лечения, как правило, можно жить полноценной и активной жизнью.

Когда необходимо обратиться к врачу?

Важно обращаться к врачу, если отмечаются изменения в сердечном ритме или беспокоящие его сердечные симптомы. Симптомы, о которых следует знать:

• одышка
• боль в груди
• учащенное или нерегулярное сердцебиение
• головокружение
• обморок

Хотя это симптомы ГКМП, однако они также могут быть результатом других заболеваний. Важно проконсультироваться с врачом, чтобы получить точный диагноз и эффективный план лечения. Если ГКМП действительно вызывает симптомы, человек может обнаружить, что это состояние влияет на следующие сферы его жизни:

• Работа: Человеку может обсудить свое состояние с врачом и работодателем, если его работа сопряжена с физической нагрузкой. Однако большинство людей считают, что это никак не влияет на их работу.
• Вождение: Большинство людей с ГКМП могут водить машину как обычно, но если у человека бывают обмороки и головокружение, ему не стоит садиться за руль.
• Упражнение: Лучше всего обсудить план упражнений с врачом. Если человек замечает, что его симптомы усиливаются во время тренировки, то должен немедленно прекратить заниматься. Врач может порекомендовать альтернативные, менее напряженные формы физических упражнений.
• Диета и употребление алкоголя: Человек должен придерживаться здоровой для сердца диеты и обратиться к врачу за конкретными советами относительно еды и алкоголя. В некоторых случаях они могут предложить ограничить потребление алкоголя.

Люди никогда не должны прекращать прием лекарственных средств, не посоветовавшись с врачом.

Можно ли предотвратить ГКМП?

Человек не может предотвратить ГКМП, так как это наследственное заболевание. Тем не менее, можно предотвратить осложнения данного состояния, работая с врачом, чтобы найти правильный план лечения.

Заключение 

Гипертрофическая кардиомиопатия возникает, когда генетические изменения, унаследованные от биологических родителей, приводят к чрезмерному утолщению сердечной мышцы. Это может затруднить сердцу эффективную перекачку крови. Некоторые люди с ГКМП вообще не имеют никаких симптомов. У других со временем развиваются симптомы. Они могут включать учащенное сердцебиение, обморок и боль в груди. Методы лечения ГКМП включают медикаментозное лечение, хирургическое вмешательство и изменение образа жизни.

Статья по теме: риск деменции коррелирует с аномалиями левого предсердия

Что такое алкогольная кардиомиопатия?