Авторы нового исследования из больницы Бомонт (Beaumont Hospital) в Ройал-Оук разработали метод, при котором искусственный интеллект анализирует генетические биомаркеры из крови у беременных женщин для точного выявления врожденных пороков сердца у плода задолго до рождения. Результаты исследования опубликованы в научном журнале American Journal of Obstetrics and Gynecology.
Актуальность исследования
В настоящее время ультразвуковое исследование сердца плода является единственным доступным методом скрининга для раннего (пренатального) выявления врожденных пороков сердца. К сожалению, по статистике только около половины врожденных пороков сердца плода выявляются при пренатальном УЗИ. В связи с этим в настоящее время стандартом медицинской помощи является скрининг и мониторинг уровня кислорода у новорожденных с помощью пульсоксиметрии. К сожалению, пульсоксиметрия по-прежнему пропускает около 10% критических пороков сердца новорожденных, что приводит к увеличению смертности и тяжелым осложнениям.
«Мы знаем, что ранняя диагностика врожденных пороков сердца — в идеале до рождения — помогает существенно улучшить результаты лечения, а смертность и заболеваемость снизить», — комментирует доктор Рэй Бахадо-Сингх (Ray Bahado-Singh).
Врожденные дефекты, особенно пороки сердца, являются основной причиной младенческой смертности. К ним относятся открытое овальное окно, наиболее распространенные, и другие потенциально смертельные врожденные пороки сердца, которые могут повлиять на уровень кислорода и кровоток при рождении; аномалии клапанов и другие. Курение, употребление алкоголя, токсины окружающей среды и дефицит витаминов – все это известные факторы, способствующие развитию врожденных пороков сердца. Эти агенты вызывают химические (эпигенетические) изменения в ДНК, которые могут повлиять на функцию генов, важных для развития сердца, объяснил доктор Бахадо-Сингх, включая или выключая гены.
Материалы и результаты исследования
Ученые использовали возможности искусственного интеллекта для идентификации и оценки ДНК плода, циркулирующей в кровотоке матери. Однако исследователи предупреждают, что для подтверждения этих выводов необходимы более масштабные проспективные исследования.
«После подтверждения эти результаты помогут разработать новые протоколы и, что наиболее важно, привести к улучшению результатов для новорожденных и их семей», — заявил доктор Бахадо-Сингх.
Практическая значимость работы
Доктор Бахадо-Сингх объяснил, что анализ с помощью искусственного интеллекта циркулирующей (в том числе фетальной) ДНК, извлеченной из крови матери, «позволяет нам эффективно изучить миллиарды фрагментов информации в геноме. Это включает в себя быстрое выявление конкретных предикторов возможного порока сердца плода и отделение тех, которые нуждаются в постоянном наблюдении».
Мы стремимся, чтобы все беременные женщины получили свободный доступ к скринингу посредством анализа крови, который не требует предварительной записи или перерыва в работе. Те, у кого оказался положительный результат теста, затем могут быть направлены на подробное УЗИ сердца плода и новорожденного и, при необходимости, на соответствующее раннее вмешательство.
Авторы другого исследования заявляют, что порок сердца ограничивает способность к физической нагрузке.
Ученые идентифицировали 23 гена, ответственные за врожденный порок сердца и аутизм
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
