Авторы нового исследования подтвердили сильную связь между четырьмя генетическими мутациями и прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатией (ПМЛ), редкой, однако зачастую смертельной инфекцией головного мозга, которая может быть вызвана приемом лекарственных препаратов. Исследование, опубликованное в научном журнале Frontiers in Neurology, поможет врачам выявлять пациентов с самым высоким риском развития ПМЛ.
Новизна исследования
В этом исследовании ученые впервые продемонстрировали, что четыре генетических варианта были гораздо более распространены у пациентов, у которых развилась ПМЛ, индуцированная лекарственными препаратами, чем в общей популяции. Исследователи обнаружили, что наличие одного из четырех генетических вариантов увеличивает риск развития ПМЛ в среднем в 8,7 раза у людей, принимающих препараты, а одна из мутаций увеличивала риск в 33 раза.
Актуальность исследования
В общей сложности имеются сообщения о случаях развития ПМЛ от более чем 75 препаратов. Список включает в себя многие из наиболее эффективных методов лечения рассеянного склероза (РС), рака крови, ревматоидного артрита, болезни Крона и отторжения трансплантата органов.
Лекарственно-индуцированная ПМЛ находится на подъеме по мере разработки новых методов лечения иммунодепрессантами. В 2021 году в системе отчетности FDA о нежелательных явлениях было зарегистрировано более 500 случаев.
«Крайне важно иметь возможность идентифицировать генетические мутации, которые значительно повышают риск инфицирования данной разрушительной инфекцией», — заявляет Лоуренс Стейнман (Lawrence Steinman), профессор неврологии в Стэнфордском университете (Stanford University).
Его лаборатория разработала Тисабри, сильный препарат против рассеянного склероза, который был временно изъят с рынка из-за развития ПМЛ и теперь содержит предупреждение.
Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия
ПМЛ вызывается вирусом JC (JCV) — условно-патогенным вирусом, переносчиком которого является до 80% населения. ПМЛ возникает, когда вирус реактивируется и поражает головной мозг с опасными для жизни последствиями. Исследователи уже давно ищут объяснение тому, почему вирус приводит к ПМЛ у одних людей, но не у других.
Ученые также искали варианты генов и в контрольной группе: пациенты с рассеянным склерозом, которые были переносчиками JCV и принимали препараты высокого риска в течение многих лет, но у которых не развился ПМЛ.
Результаты научной работы
Почти 11% пациентов с ПМЛ дали положительный результат по крайней мере на один из четырех вариантов мутаций, объясняя более высокий процент случаев ПМЛ.
«Определение генетической предрасположенности к ПМЛ является чрезвычайно многообещающим методом снижения риска заболевания. Простой недорогой тест может оказаться революционным в этом отношении», — заключает доктор Джозеф Бергер (Joseph Berger) из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета (University of Pennsylvania Perelman School of Medicine).
Авторы другого исследования выявили генетический фактор риска развития инсульта.

Врач невролог АО «СЗЦДМ», г. Санкт-Петербург
Редактор и автор статей.
E-mail для связи — [email protected]