Миссенс-мутации (мутационное изменение в нуклеотидной последовательности ДНК) возникают, когда происходит изменение пары спиралей ДНК одного гена, и это изменение приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке гена.
Актуальность проблемы
Мутации, нарушающие функцию белков, считаются источником риска развития интеллектуальной инвалидности, врожденных пороков сердца и расстройства аутистического спектра (ASD).
Материалы и методы исследования
В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, был установлен комплексно-вычислительный подход для исследования функционального воздействия missense-мутаций. Катхерн Родер (Kathyrn Roeder) из Университета Карнеги-Меллона (Carnegie Mellon University) исследовала этот подход, проанализировав генетические структуры людей с ASD, у которых были мутации, а также их братьев и сестер, у которых не было мутаций.
Результаты научной работы
Она обнаружила, что рамочная программа успешно выявила и определила приоритетные миссенс-мутации, которые способствуют риску заболевания или расстройства аутистического характера.
«Идентификация генетических мутаций, повышающих вероятность заболевания, является серьезной проблемой для прогресса в персонализированной медицине. Используя модель машинного обучения, которая предсказывает, какие мутации могут нарушить человеческую интерактивную сеть, мы показали, что эти мутации гораздо чаще происходят у людей, страдающих аутизмом, чем у их братьев и сестер», — сказала Родер.
Вывод
«Этот результат распространяется на несколько других психических расстройств, предполагающих, что наш вывод может иметь еще более широкое применение».
Авторы другого исследования обнаружили связь между дисбалансом нейротрансмиттеров мозга и аутизмом.
Литература
Siwei Chen et.al Аn interactome perturbation framework prioritizes damaging missense mutations for developmental disorders // Nature Genetics, 2018.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
