Группа ученых из Австралии, Германии и Великобритании показала, что генетические данные, полученные из одной пробы крови или образца слюны, могут использоваться для идентификации людей с повышенным в 3 раза риском развития ишемического инсульта. Ученые разработали генетический показатель риска, который является более точным методом, чем общеизвестные факторы риска развития инсульта. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Communications.
Актуальность исследования
Инсульт является второй по частоте причиной смерти во всем мире. Около 80% случаев инсульта вызваны закупоркой артерии, снабжающей мозг (так называемый «ишемический инсульт»). Риск ишемического инсульта определяется генетическими факторами и факторами окружающей среды, которые действуют через модифицируемые факторы риска, такие как гипертония и диабет.
Прогнозирование геномного риска, основанное на уникальной последовательности ДНК человека, имеет явные преимущества по сравнению с установленными факторами риска, поскольку его можно использовать для определения риска заболевания с рождения. Таким образом, это может позволить начать профилактические меры до того, как у людей проявляются традиционные факторы риска развития инсульта, такие как гипертония или гиперлипидемия.
Материалы и методы исследования
В исследовании использовались крупномасштабные генетические данные по всему миру, и их результаты были применены к данным 420 000 человек из британского биобанка.
В исследовании ученые использовали подход машинного обучения для интеграции связанных с инсультом генетических данных из различных источников в единую оценку генетического риска для каждого человека. Затем ученые оценили эффективность новой генетической оценки риска на британском биобанке и обнаружили, что она превосходила предыдущие генетические оценки и имела аналогичные прогностические показатели, как и другие хорошо известные факторы риска инсульта, такие как курение или индекс массы тела.
Исследование проводилось учеными из Института сердца и диабета Бейкера, Австралия (Baker Heart and Diabetes Institute), Кембриджского университета, Великобритания (University of Cambridge), и Университета Людвига-Максимилиана (Ludwig-Maximilians-University), Германия.
Результаты научного исследования
«Секвенирование человеческого генома выдвинуло много гипотез. Для распространенных заболеваний, таких как инсульт, ясно, что генетика не является основной причиной; однако, у каждого человека есть свой собственный врожденный риск для любого конкретного заболевания. Теперь проблема заключается в том, как лучше всего включить эту информацию в клиническую практику, чтобы будущее поколение могло жить здоровее и дольше нас», – говорит Майкл Иноуйе (Michael Inouye).
Важно отметить, что новый показатель генетического риска был значительно точнее, чем существующие в настоящее время, при прогнозировании будущего ишемического инсульта.
Результаты исследования показывают, что современные клинические рекомендации могут быть недостаточными для людей с высоким генетическим риском инсульта и что этим людям могут потребоваться более интенсивные вмешательства.
С неинвазивной, доступной технологией массива генотипирования ДНК, вместе с новой оценкой генетического риска для ишемического инсульта, будущее генной медицины выглядит блестяще, чтобы обеспечить эффективные ранние вмешательства для людей с высоким риском инсультов и других сердечно-сосудистых заболеваний.
Авторы другого исследования утверждают, что молодые люди с диагнозом ПТСР имеют высокий риск развития инсульта.
