Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Заболевание обычно приводит к смерти через 15-20 лет после постановки диагноза.
Актуальность проблемы
Болезнь Хантингтона является лишь одним из двадцати известных тринуклеотидных заболеваний. Другими являются спиноцеребеллярная атаксия, синдром Мартина-Белл, миотоническая дистрофия и атаксия Фридрейха. В настоящее время нет лечения этих наследственных заболеваний.
Результаты научной работы
Причиной заболевания является область в гене Хантингтина, которая длиннее, чем у здоровых людей. Мутация вызывает разрушение клеток мозга. Определение длины этого гена требует длительной лабораторной работы и в настоящее время занимает более 5 часов. Винсент Дайон (Vincent Dion) из Университете Лозанны (University of Lausanne) вместе с сотрудниками из Тулузы (Toulouse) разработали надежный метод измерения длины ответственного участка ДНК, который дает результат всего за 5 минут. Результаты научной работы опубликованы в журнале Scientific Reports.
Для анализа ученые извлекают ДНК из клеток крови, усиливая соответствующую область и определяют ее размер с помощью недавно разработанного чипа. Микросхема содержит две маленькие воронкообразные камеры размером в миллиметр. Датчики напряжения и давления приложены к этим камерам, чтобы отделить электрически заряженные фрагменты ДНК в соответствии с их размером. Меньшие фрагменты выталкиваются в воронку намного сильнее, чем крупные. Добавив флуоресцентный краситель, исследователи могут легко определить точное положение фрагментов под микроскопом и определить их длину.
Переменная длина фрагментов ДНК вызвана повторением трех нуклеотидов генетического кода (CAG) — типичных для тринуклеотидных заболеваний, таких как болезнь Хантингтона. Мутация приводит к разрушительным изменениям в кодируемом белке, который в настоящее время полностью не изучен, но известно, что белок, продуцируемый мутированным геном, токсичен для клеток мозга. Здоровые люди имеют 35 или менее таких повторов, в то время как большинство пациентов с болезнью Хантингтона имеют 40 или более. Знание точного размера важно для прогнозирования и ведения неизлечимой болезни.
«Наш метод более чувствителен и более быстрый, чем современные методы», — говорит Винсент Дион.
Определенную надежду дает Винсент Дион, который недавно разработал метод укорочения фрагментов с помощью подхода, основанного на технологии CRISPR-Cas.
«Тем не менее, еще предстоит пройти долгий путь от этого доказательства концепции в клеточных культурах до потенциального медицинского применения», — говорит Винсент Дион.
Авторы другого исследования утверждают, что болезнь Хантингтона вызвана дефицитом аминокислот.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
