Ученые обнаружили ген, который вызывает редкое серьезное неврологическое заболевание

Просмотров: 27

Опубликовано 06.12.2016, 19:49 (мск) Клара Галиева в Генетика, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Исследователи связывают тяжелое неврологическое заболевание у детей с мутациями в гене, который регулирует развитие нейронов. Ученые обнаружили, что тяжелая форма эпилептической энцефалопатии вызвана мутаций в гене DENND5A. Результаты исследования опубликованы в научном журнале The American Journal of Human Genetics.

ген DENND5A, эпилептическая энцефалопатия,

© Scicasts

Эпилептическая энцефалопатия — это редкая форма эпилепсии, которая приводит к врожденным умственным и физическим недостаткам у детей. Причиной заболевания является неправильное развитие головного мозга. У людей с эпилептической энцефалопатией, вызванной мутациями в DENND5A, присутствуют серьезные аномалии в структуре мозга наряду с измененными чертами лица.

Ученые исследовали трех детей с эпилептической энцефалопатией из двух семей, одна семья была из Саудовской Аравии, а другая из Иордании. Родители в обеих семьях находились в кровном родстве. Это значительно увеличивает вероятность того, что редкие мутации, которые не причиняют никакого вреда родителям, выражены у детей. Сложный генетический анализ показал, что рецессивные мутации в гене DENND5A были ответственны за болезни в саудовской и иорданской семье. Ученые обнаружили, что мутации в DENND5A приводят к отсутствию белка изDENND5A, что приводит к недоразвитости центральной нервной системы. Белок, экспрессируемый из гена DENND5A, присутствует на самых высоких уровнях в нервной системе, особенно, когда происходит развитие мозга. Это подкрепляет доказательства того, что мутации в гене вызывают эпилептическую энцефалопатию.

Белок DENND5A управляет движением рецепторов для ключевых факторов развития, называемых нейротрофины. Нарушение функции DENND5A приводит к изменению уровня этих рецепторов.

Эпилепсия затрагивает приблизительно три процента населения мира, эпилептическая энцефалопатия является редкой формой заболевания. Трудно сказать, сколько детей с эпилептической энцефалопатией имеют мутации DENND5A, но теперь, когда ген был идентифицирован как причина заболевания, исследователи во всем мире могут начать тестировать пациентов на наличие мутаций в этом гене.

«Наше исследование показало новый патофизиологический механизм этого типа заболевания. Это позволит врачам по всему миру проверить мутации в DENND5A у своих пациентов, а также проводить генетические консультации в семьях», — говорит автор исследования Чанчиай Хан (Chanshuai Han).

Авторы другого исследования нашли генетические мутации у людей с «синдромом нерасчесываемых волос».

Подробнее в научной статье:

Han, Chanshuai, et al. «Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in the Guanine Nucleotide Exchange Factor DENND5A» The American Journal of Human Genetics (2016).


Понравилась новость? Читайте нас в Facebook


Клара Галиева (3886 Статей)

Должность — Автор новостного блока.

Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.