Форма редкого структурного изменения генома, называемая вариацией числа копий (CNV), может быть более тесно связана с шизофренией, чем с биполярным расстройством.
Результаты научной работы
Новое исследование, опубликованное в научном журнале Biological Psychiatry, опровергло теорию, что CNV были связаны с риском биполярного расстройства. Однако шизоаффективное расстройство, являющееся гибридом биполярного расстройства и шизофрении, имело более высокие показатели CNV по сравнению с контрольной группой и другими подтипами биполярного расстройства.
«Это исследование проливает свет на гетерогенность биполярного расстройства. Результаты исследования предлагают новый важный механизм, связывающий биологию наиболее тяжелой инвалидизирующей формы биполярного расстройства, шизоаффективного расстройства, с шизофренией», — сказал автор исследования Джон Кристал (John Krystal).
Шизофрения и биполярное расстройство имеют много общих симптомов и генетических характеристик, но вклад CNV в генетический риск был подтвержден только при шизофрении. Хотя в некоторых исследованиях ранее сообщалось об увеличении количества CNV при биполярном расстройстве, но новое исследование в целом по геному, которое включало 6 353 случая биполярного расстройства и 8 656 случаев из контрольной группы, не обнаружило взаимосвязь CNV с биполярного расстройства.
«В этой статье мы можем заключить, что эти варианты не вносят существенного вклада в риск биполярного расстройства в целом. Тем не менее, мы приводим некоторые доказательства того, что CNV вносят вклад в риск шизоаффективного расстройства и что это, по-видимому, не обусловлено преимущественно симптомами психоза», — сказал Джон Кристал.
Не обнаружено различий в CNV между подтипами биполярного расстройства I с психозом и без него. Отсутствие связи между CNV и психозом привело авторов к предположению, что эти редкие генетические изменения дифференцируют психотические заболевания, включая биполярное расстройство с психозом, шизоаффективное биполярное расстройство и шизофрению.
«Наши результаты отличаются от предыдущих исследований общих генетических вариаций, которые показывают, что генетический риск шизофрении связан с риском развития психоза при биполярном расстройстве. Эти наблюдения подтверждают мнение о том, что разные классы генетических вариаций вносят вклад в разные области психопатологии, и предполагают, что комбинация генетических вариантов у данного человека создает его или ее уникальный профиль симптомов», — сказал Джон Кристал.
Симптомы биполярного расстройства варьируются между людьми, а подтипы расстройства характеризуются различиями в силе и времени появления симптомов. Результаты, свидетельствующие о том, что CNV не связаны с биполярным расстройством в целом, а скорее являются подтипом расстройства, дают представление о том, как возникают вариабельные симптомы в рамках заболевания, и подчеркивают, что рассмотрение этих различных подгрупп как единого диагноза может упускать из виду важные различия, которые их определяют.
Авторы другого исследования утверждают, что зрительная кора связана с психическими заболеваниями.
