Международная группа учёных выявила 26 участков генома, связанных с вероятностью развития фибромиалгии. Многие обнаруженные генетические варианты влияют на работу клеток головного мозга и нервной системы, а не на классические механизмы аутоиммунных заболеваний. Результаты основаны на данных более 2,5 миллиона человек и опубликованы в журнале Nature Medicine.
Что такое фибромиалгия
Фибромиалгия — хроническое состояние, при котором человек испытывает распространённую боль и повышенную чувствительность в разных частях тела.
Заболевание также может сопровождаться:
- постоянной усталостью;
- нарушениями сна;
- ухудшением памяти и внимания;
- тревогой или снижением настроения;
- головной болью;
- повышенной чувствительностью к звуку, свету и прикосновениям.
По оценкам авторов, фибромиалгия встречается примерно у 2% населения мира.
При этом у пациентов обычно не обнаруживают повреждений тканей, способных полностью объяснить выраженность боли. Из-за этого существование заболевания и его биологическая природа долгое время подвергались сомнению, а некоторые пациенты сталкивались с утверждениями, что их симптомы имеют исключительно психологическое происхождение.
Анализ охватил более 2,5 миллиона человек
Исследователи объединили сведения 11 проектов из США, Великобритании, Финляндии, Эстонии, Дании и Исландии.
В общей сложности анализ включал генетические данные более 2,5 миллиона взрослых. Примерно у 55 тысяч участников была диагностирована фибромиалгия.
В работе участвовали 53 исследователя из семи стран. Исследование совместно возглавили Майкл Уэйнберг (Michael Wainberg), Наса Синнотт-Армстронг (Nasa Sinnott-Armstrong) и Ханна Оллила (Hanna Ollila).
Авторы провели полногеномный поиск ассоциаций. Этот метод позволяет сравнить миллионы участков дезоксирибонуклеиновой кислоты у людей с заболеванием и без него и определить варианты, которые чаще встречаются у пациентов.
Учёные обнаружили 26 участков генома
Исследователи выявили генетические варианты в 26 областях генома, связанных с вероятностью развития фибромиалгии.
Отдельный вариант обычно лишь незначительно меняет индивидуальный риск. Заболевание, вероятнее всего, связано с совокупным действием множества генов, особенностей окружающей среды и жизненного опыта.
Наиболее выраженную связь обнаружили в области гена HTT. Определённые мутации в этом гене вызывают болезнь Гентингтона — тяжёлое наследственное нейродегенеративное заболевание.
Однако это не означает, что фибромиалгия является разновидностью болезни Гентингтона или что у людей с фибромиалгией повышен риск её развития. Речь идёт о других генетических вариантах в той же области генома, которые могут влиять на работу нервных клеток значительно более тонким образом.
Обнаружена возможная связь с рецептором GPR52
Ещё один выявленный вариант находился рядом с геном, кодирующим рецептор GPR52. Этот рецептор участвует в регуляции белка гентингтина, который образуется на основе гена HTT.
GPR52 уже изучают как возможную лекарственную мишень при болезни Гентингтона. Новые результаты указывают, что связанные с ним сигнальные пути могут иметь значение и при хронической боли.
Однако исследование не проверяло препараты, воздействующие на этот рецептор. Пока неизвестно, сможет ли изменение его активности облегчать симптомы фибромиалгии.
Результаты указали на клетки нервной системы
Чтобы определить, в каких тканях особенно активны связанные с фибромиалгией гены, исследователи сопоставили результаты с данными примерно о 20 миллионах клеток различных типов.
Гены рядом с выявленными вариантами риска были особенно активны в клетках нервной системы. Характер распределения генетических сигналов заметно отличался от картины, типичной для классических аутоиммунных заболеваний.
Это стало одним из наиболее убедительных свидетельств того, что ключевые механизмы фибромиалгии связаны прежде всего с обработкой болевых сигналов нервной системой, а не с атакой иммунитета на собственные ткани.
Майкл Уэйнберг (Michael Wainberg) отметил, что результаты подтверждают биологическую основу заболевания и противоречат представлению о том, что боль пациентов является воображаемой или исключительно психологической.
Что значит «нарушение работы нервной системы»
Выводы не означают, что фибромиалгия сопровождается видимым повреждением головного мозга или нервов.
Вероятнее всего, речь идёт об изменённой обработке болевых и других чувствительных сигналов. Нервная система может чрезмерно усиливать ощущения, которые в обычных условиях не вызывали бы сильной боли.
Такой механизм иногда называют центральной сенситизацией — повышенной чувствительностью головного и спинного мозга к поступающим сигналам.
При этом психологический стресс, нарушения сна и эмоциональное состояние способны влиять на выраженность симптомов, но это не делает заболевание «придуманным». Биологические, психологические и социальные факторы могут одновременно участвовать в формировании хронической боли.
Фибромиалгия имеет общие генетические черты с другими состояниями
Авторы обнаружили заметное генетическое пересечение между фибромиалгией и несколькими другими заболеваниями и состояниями, включая:
- хроническую боль в нижней части спины;
- синдром раздражённого кишечника;
- посттравматическое стрессовое расстройство;
- некоторые нарушения сна и настроения.
Это означает, что часть наследственных факторов может одновременно повышать предрасположенность к нескольким состояниям.
Соавтор исследования Фрэнсис Уильямс (Frances Williams) из Королевского колледжа Лондона (King’s College London) отметила, что хронические болевые синдромы нередко встречаются у одних и тех же людей и внутри семей.
По мнению исследователей, выявление общих механизмов в будущем может помочь разрабатывать методы лечения сразу для нескольких форм хронической боли.
Гены не определяют развитие заболевания полностью
Несмотря на масштаб исследования, генетические различия объясняли лишь часть вероятности развития фибромиалгии.
Даже у человека с большим количеством вариантов риска заболевание может никогда не возникнуть. Для появления симптомов, вероятно, требуется сочетание наследственной предрасположенности с другими факторами.
Возможными пусковыми обстоятельствами могут быть:
- длительная боль при заболеваниях суставов или позвоночника;
- травмы;
- инфекции;
- серьёзные эмоциональные потрясения;
- хронический стресс;
- устойчивые нарушения сна.
Однако исследование не определяло, какой именно фактор запускает заболевание у конкретного человека.
Наса Синнотт-Армстронг (Nasa Sinnott-Armstrong) подчеркнул, что дальнейшие работы должны показать, как гены, окружающая среда и жизненные события совместно изменяют нервную систему и приводят к хронической боли.
Генетических различий между мужчинами и женщинами не обнаружили
Фибромиалгию диагностируют у женщин примерно втрое чаще, чем у мужчин.
Тем не менее исследователи не выявили значимых различий в генетических факторах риска между полами.
Авторы предполагают, что разница в частоте диагнозов может быть связана с гормональными и внешними факторами, особенностями чувствительности к боли или тем, как мужчины и женщины обращаются за медицинской помощью и проходят обследование.
Кроме того, фибромиалгия у мужчин может диагностироваться реже из-за ошибочного представления о ней как о преимущественно женском заболевании.
Генетический анализ пока не подходит для диагностики
Обнаруженные варианты нельзя использовать как надёжный тест на фибромиалгию.
Каждый из них лишь немного меняет риск, а многие люди с такими вариантами никогда не сталкиваются с заболеванием. Одновременно у пациента с типичной клинической картиной может не быть большинства выявленных генетических особенностей.
Диагноз по-прежнему устанавливают на основании симптомов, их продолжительности и исключения других возможных причин боли и усталости.
Специального анализа крови, генетического исследования или метода визуализации, который мог бы однозначно подтвердить фибромиалгию, пока не существует.
Исследование не предлагает нового лечения
Работа раскрывает возможные механизмы заболевания, но не меняет лечение пациентов непосредственно сейчас.
Современная помощь при фибромиалгии может включать постепенную физическую активность, нормализацию сна, психологическую поддержку и лекарственные препараты, влияющие на обработку болевых сигналов.
Обычные обезболивающие помогают не всем пациентам, поскольку источником симптомов может быть не повреждение определённой ткани, а нарушение регуляции боли нервной системой.
Лечение обычно подбирают индивидуально. Его цель — не только уменьшить боль, но и улучшить сон, физическую активность и повседневное функционирование.
Что результаты означают для пациентов
Исследование предоставляет веские биологические доказательства реальности фибромиалгии и показывает, что заболевание связано с особенностями работы нервной системы.
Это особенно важно для людей, которым приходилось сталкиваться с недоверием к их жалобам. Отсутствие видимого повреждения тканей не означает отсутствия заболевания или боли.
В то же время результаты не позволяют определить прогноз отдельного пациента и не означают, что фибромиалгия является неизбежным наследственным заболеванием.
Учёные продолжат изучать генетику хронических болевых синдромов. Для этого авторы создали международное объединение Chronic Pain Genomics Consortium, которое планирует исследовать и другие состояния, начиная с хронической тазовой боли.
Ранее исследователи также сообщали, что регулярная физическая активность может менять восприятие боли и улучшать повседневное состояние людей с хроническими болевыми синдромами. При фибромиалгии нагрузку следует увеличивать постепенно и с учётом индивидуальной переносимости.
Литература
Kerrebijn I., et al. The genetic architecture of fibromyalgia across 2.5 million individuals // Nature Medicine. — 2026. — DOI: 10.1038/s41591-026-04492-6.