Генетическое тестирование теперь позволяет установить причину агенезии поджелудочной железы почти у всех детей с этим редким врождённым состоянием. К такому выводу пришли исследователи из Университета Эксетера (University of Exeter). Работа опубликована в The Lancet Diabetes & Endocrinology.
Агенезия поджелудочной железы означает, что орган не сформировался во время беременности. Для ребёнка это приводит сразу к двум тяжёлым проблемам: неонатальному диабету и нарушению пищеварения. Неонатальный диабет — это диабет, который выявляют в первые месяцы жизни. Нарушение пищеварения связано с тем, что поджелудочная железа обычно вырабатывает ферменты — вещества, помогающие расщеплять пищу.
Что показало исследование
Авторы проанализировали данные 129 участников с агенезией поджелудочной железы. Это особенно значимая выборка, потому что состояние встречается крайне редко.
Изменения в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), то есть наследственном материале человека, удалось найти у 98% участников. Без установленной генетической причины остались только 4 случая из 129.
По словам Сары Фланаган (Sarah Flanagan), профессора геномной медицины Университета Эксетера (University of Exeter), собрать такую группу пациентов при столь редком заболевании было большим достижением и отражает многолетнюю работу команды по изучению этой болезни.
Почему это важно для семей
Раньше семьи могли годами ждать ответа на вопрос, почему ребёнок родился без поджелудочной железы. Теперь, благодаря развитию методов анализа ДНК, генетический диагноз можно получить через несколько недель после отправки образца.
Это не отменяет сложности лечения. Детям с агенезией поджелудочной железы требуется лечение диабета и замещение пищеварительных ферментов. Но точный генетический ответ помогает врачам объяснить прогноз, оценить риски для семьи и подобрать более осознанное наблюдение.
Элиза Де Франко (Elisa De Franco), научный сотрудник Университета Эксетера (University of Exeter) и руководитель исследования, подчёркивает: работа показывает, что агенезия поджелудочной железы в большинстве случаев связана именно с изменениями ДНК, а не с влиянием окружающей среды.
История Тании: почему ответ имеет значение
Одна из пациенток, Тания (Tania), родилась в 2011 году. Вскоре после рождения у неё диагностировали агенезию поджелудочной железы. Образец ДНК взяли ещё тогда, но научных знаний о болезни было недостаточно, чтобы быстро найти причину.
Семья ждала более 10 лет, прежде чем узнала: состояние связано с изменением в гене ZNF808. Это официальное обозначение гена; такие названия часто выглядят как сочетание букв и цифр, потому что используются в международных генетических базах данных.
Отец Тании (Tania), Имран (Imran), рассказал, что неопределённость сама по себе становилась постоянным источником стресса. Когда семья наконец получила объяснение, это помогло «снять груз» и начать смотреть вперёд.
Что это меняет в практике
Главный вывод исследования — детям с подозрением на агенезию поджелудочной железы важно проводить генетическое тестирование как можно раньше. Оно может дать семье понятный ответ, а врачам — более точную основу для консультации.
При этом генетический диагноз не означает автоматического излечения. Он помогает понять причину болезни, но лечение по-прежнему направлено на контроль диабета, поддержку питания и профилактику осложнений.
Понимание того, как формируются органы на ранних сроках беременности, остаётся одной из ключевых задач медицины развития: ранее исследователи также описывали, как модели человеческого эмбриона помогают изучать ранние решения клеток во время внутриутробного развития.
Литература
Hinton K. E., et al. Genetics of pancreatic agenesis: a 21-year international cohort study // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2026. — DOI: 10.1016/S2213-8587(26)00072-0.