Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — редкое заболевание, которое проявляется физическими, психическими и поведенческими проблемами. Неумолимое чувство голода — основной признак.

Человек с синдромом Прадера-Вилли (СПВ) испытывает крайние трудности с контролем массы тела, так как проводит много времени за едой и испытывает сильное желание съесть как можно больше пищи. СПВ является наиболее распространенной генетической причиной патологического ожирения у детей. Исследователи считают, что этот синдром встречается у 1 из 10 000 — 30 000 человек во всем мире. Он одинаково встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Синдром Прадера-Вилли простыми словами

Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, т.е. человек наследует его от своих родителей. Синдром присутствует с рождения, хотя диагноз зачастую ставится в позднем возрасте. У людей с СПВ имеется семь генов на хромосоме 15, которые либо отсутствуют, либо неактивны. При данном синдроме отмечается пониженный мышечный тонус, неполное половое развитие и хронический голод. Их метаболизм имеет тенденцию сжигать меньше калорий по сравнению с людьми, у которых нет данного заболевания. Многие люди с СПВ имеют невысокий рост.

Новорожденный младенец с СПВ, как правило, имеет меньший, чем обычно, вес при рождении, слабые мышцы и трудности с сосанием. Мышечная слабость известна как гипотония. У людей начинает появляться сильный аппетит, называемый гиперфагией, в возрасте от 2 до 5 лет, а иногда и позже. Данный специфический признак возникает вследствие значительного снижения чувства сытости после еды. Как только начинается гиперфагия, она становится пожизненным заболеванием.

Синдром Прадера-Вилли — симптомы

Симптомы СПВ обычно протекает в две стадии. Первые симптомы часто появляются в течение первого года жизни, а другие начинают проявляться в возрасте от 1 до 6 лет.

Синдром Прадера-Вилли — симптомы первого года жизни

В возрасте от 0 до 12 месяцев у младенца встречаются следующие симптомы:

Гипотония или сниженный мышечный тонус: ребенок чувствует себя слабым, когда его держит другой человек. Локти и колени могут быть свободно вытянуты, а не прочно зафиксированы. Гипотония с возрастом проходит.
Специфические черты лица: могут включать миндалевидные глаза и голову, сужающуюся к вискам. Рот может быть небольшим, опущенным книзу, с тонкой верхней губой.
Снижение физического развития: сниженный мышечный тонус может уменьшить сосательную способность, затрудняя кормление. Младенец может набирать вес медленнее, чем другие дети.
Косоглазие: глаза не двигаются в унисон. Может показаться, что один глаз блуждает, или взгляды могут пересекаться.

У младенца также может быть необычно слабый крик, неполные реакции на стимуляцию и усталый вид. Гениталии могут развиваться неправильно, и иногда происходит депигментация кожи и глаз.

Синдром Прадера-Вилли — симптомы в возрасте от 1 до 6 лет

В возрасте от 1 до 6 лет могут появиться следующие симптомы:

Тяга к еде и увеличение массы тела: ребенок постоянно жаждет пищи, съедая большое количество пищи с большой частотой. Он может копить еду или есть продукты, которые большинство людей не стали бы есть, например замороженные продукты до их размораживания или приготовления, или продукты, срок годности которых истек.
Гипогонадизм: яички или яичники не вырабатывают достаточного количества половых гормонов, что приводит к недоразвитым половым органам.
Ограниченный рост и сила: может включать пониженную мышечную массу, а также маленькие руки и ноги. Люди с СПВ могут не достичь нормального роста вследствие нехватки гормона роста.
Ограниченное когнитивное развитие: синдром может проявляться легкой или умеренной неспособностью к обучению.
Задержка двигательных навыков: ребенок может достичь общих этапов прогресса в обучении навыкам координации, таким как сидение или ходьба, позже, чем обычно. Младенец может не ходить до 24 месяцев.
Задержка речевых навыков: речевые способности развиваются позже, чем обычно.
Поведение и психические расстройства: могут включать вспышки гнева, особенно связанные с едой. Ребенок может быть склонным к спорам, он может быть жестким, собственником, упрямым и манипулятором. У некоторых детей может отмечаться обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), повторяющееся поведение, повторяющиеся мысли и другие психические расстройства. Может проявляться чрезмерным ковырянием кожи и обкусыванием ногтей.
Нарушения сна: могут включать апноэ во сне, возможно, вследствие ожирения. Могут наблюдаться нарушения нормального цикла сна.
Сколиоз или искривление позвоночника: данный симптом может возникать по мере роста ребенка с СПВ.
Депигментация: кожа и волосы могут быть светлее, чем у родителей, братьев и сестер.
Может быть высокая толерантность к боли. Также распространена близорукость.

Врачи в настоящее время все чаще рассматривает СПВ как синдром, состоящий из нескольких стадий, а не только из двух, использовавшихся изначально.

На 2 этапе, в возрасте от 18 до 36 месяцев, масса тела становится более высокой без дополнительного потребления калорий.

Фаза 3 начинается примерно в возрасте 8 лет и может продолжаться до совершеннолетия. Начинается неустанный поиск пищи, и это ключевая особенность этого этапа. В дальнейшем люди с ПВС имеют недоразвитое половое развитие в пубертатный период. У женщин могут быть скудные менструации или их вообще не быть.

Когда обращаться к врачу

Родителям следует обратиться к врачу, если появляются следующие признаки:

трудности с кормлением на младенческом этапе
проблемы с пробуждением
отсутствие реакции на нормальную стимуляцию
вялость
постоянный поиск пищи у ребенка
быстрое увеличение веса

Другие предупреждающие признаки включают постоянный голод, постоянный поиск пищи и, как правило, быстрое увеличение веса. Тем не менее, почти всегда будут другие признаки, и у большинства детей, которые проявляют такое поведение, нет СПВ.

Синдром Прадера-Вилли — причина

Генетические аномалии вызывают СПВ. Ученые обнаружили аномалию в 15-й хромосоме, но они еще не определили соответствующие гены. Помимо тех, которые связаны с полом, все человеческие гены представлены парами. Одна копия от отца и называется отцовским геном, а другая копия от матери и известна как материнский ген. При СПВ некоторые отцовские гены на хромосоме 15 либо отсутствуют, либо функционируют неправильно. Эта генетическая аномалия изменяет работу гипоталамуса. Гипоталамус — это область головного мозга, которая контролирует жажду и голод. Гипоталамус также выделяет гормоны, которые способствуют сексуальному развитию и росту. Если гипоталамус поврежден, например, в результате травмы головы, опухоли или операции по удалению опухоли, могут развиться признаки и симптомы, похожие на СПВ.

Несмотря на отсутствие генетических особенностей СПВ, человек с поврежденным гипоталамусом может приобрести некоторые из тех же поведенческих проблем, таких как постоянная тяга к еде.

Лечение, используемое для людей, родившихся с СПВ, может помочь людям с приобретенными симптомами, аналогичными тем, которые характерны для этого заболевания.

Синдром Прадера-Вилли — диагностика

Для СПВ доступен ряд тестов, но тип генетического тестирования, называемый метилированием ДНК, может выявить в 99% случаев. Необходимо раннее тестирование, так как ранняя диагностика делает возможным своевременное лечение.

Некоторым людям с СПВ не ставят диагноз, или им ставят неверный диагноз синдрома Дауна или расстройства аутистического спектра (РАС), поскольку некоторые особенности этих состояний совпадают с особенностями СПВ.

Синдром Прадера-Вилли — лечение

Излечение от СПВ не существует. Однако проводимая терапия может уменьшить симптомы, сосредоточив внимание на связанных с этим недостатках гормонов и развития.

Врач, который лечит СПВ, будет внимательно следить за весом и ростом, в то время как диетолог может помочь в разработке низкокалорийной диеты с высоким содержанием питательных веществ, способствующих контролю веса.

Люди с СПВ должны соблюдать очень строгую диету с низким содержанием калорий. Родителям, возможно, придется установить физические барьеры, чтобы уменьшить тягу к еде, например, запирать еду в кухонных шкафах.

Лечение гормоном роста может увеличить рост и уменьшить жировые отложения, но долгосрочные последствия данного лечения не ясны.

Лечение половыми гормонами, например заместительная гормональная терапия (ЗГТ), может повысить уровень тестостерона у мальчиков и прогестерона у девочек. Это помогает половому развитию и снижает риск развития остеопороза.

Другие методы лечения включают:

развивающая терапия для соответствия своему возрасту, социальных и межличностных навыков
трудотерапия для помощи в выполнении рутинных задач
лечебная физкультура для управления координацией и движением
логопедия для развития коммуникативных способностей

Человеку с СПВ может также потребоваться консультация психолога или психиатра для получения помощи в отношении психологических последствий.

Большинство людей с ПВС нуждаются в наблюдении и специализированном уходе на протяжении всей своей жизни. Постоянное ограничение в еде и управление поведением могут вызвать стресс у членов семьи, и группы поддержки семьи и консультирования иногда могут предложить помощь.

Синдром Прадера-Вилли — осложнения

Осложнения СПВ могут включать реакции на препараты, особенно седативные средства и анестезию. У человека с СПВ может быть типично высокий болевой порог, что означает, что симптомы инфекции или заболевание возникают на более поздних стадиях. Рвота также редко встречается у людей с СПВ.

Высокая распространенность ожирения означает высокий риск развития диабета 2 типа, сердечных заболеваний и инсульта. Аналогичным образом, люди с СПВ имеют высокий уровень эрозии зубов. Также может развится артроз и остеопороз, поражающие кости и суставы.

Заключение

СПВ – это состояние, при котором человек не может контролировать аппетит вследствие хромосомной аномалии, а также имеются задержки роста и плохого когнитивного развития, среди других симптомов. Симптомы развиваются поэтапно, и раннее выявление может помочь человеку справиться с этим состоянием.

Если человек с СПВ может контролировать как ожирение, так и другие осложнения своего состояния, у него могут быть незначительные изменения в ожидаемой продолжительности жизни. Тем не менее, индивидуальное медицинское наблюдение необходимо на протяжении всей жизни, особенно когда человек с СПВ достигает 40-летнего возраста.

Статья по теме: Патологическое ожирение: причины, симптомы и лечение.