Синдром Прадера-Вилли — что это?

Синдром Прадера-Вилли — редкое заболевание, которое проявляется физическими, психическими и поведенческими проблемами. Неумолимое чувство голода — основной признак.

Человек с синдромом Прадера-Вилли (СПВ) испытывает крайние трудности с контролем массы тела, так как проводит много времени за едой и испытывает сильное желание съесть как можно больше пищи. СПВ является наиболее распространенной генетической причиной патологического ожирения у детей. Исследователи считают, что этот синдром встречается у 1 из 10 000 — 30 000 человек во всем мире. Он одинаково встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Синдром Прадера-Вилли простыми словами

Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, т.е. человек наследует его от своих родителей. Синдром присутствует с рождения, хотя диагноз зачастую ставится в позднем возрасте. У людей с СПВ имеется семь генов на хромосоме 15, которые либо отсутствуют, либо неактивны. При данном синдроме отмечается пониженный мышечный тонус, неполное половое развитие и хронический голод. Их метаболизм имеет тенденцию сжигать меньше калорий по сравнению с людьми, у которых нет данного заболевания. Многие люди с СПВ имеют невысокий рост.

Новорожденный младенец с СПВ, как правило, имеет меньший, чем обычно, вес при рождении, слабые мышцы и трудности с сосанием. Мышечная слабость известна как гипотония. У людей начинает появляться сильный аппетит, называемый гиперфагией, в возрасте от 2 до 5 лет, а иногда и позже. Данный специфический признак возникает вследствие значительного снижения чувства сытости после еды. Как только начинается гиперфагия, она становится пожизненным заболеванием.

Синдром Прадера-Вилли — симптомы

Симптомы СПВ обычно протекает в две стадии. Первые симптомы часто появляются в течение первого года жизни, а другие начинают проявляться в возрасте от 1 до 6 лет.

Синдром Прадера-Вилли — симптомы первого года жизни

В возрасте от 0 до 12 месяцев у младенца встречаются следующие симптомы:

  • Гипотония или сниженный мышечный тонус: ребенок чувствует себя слабым, когда его держит другой человек. Локти и колени могут быть свободно вытянуты, а не прочно зафиксированы. Гипотония с возрастом проходит.
  • Специфические черты лица: могут включать миндалевидные глаза и голову, сужающуюся к вискам. Рот может быть небольшим, опущенным книзу, с тонкой верхней губой.
  • Снижение физического развития: сниженный мышечный тонус может уменьшить сосательную способность, затрудняя кормление. Младенец может набирать вес медленнее, чем другие дети.
  • Косоглазие: глаза не двигаются в унисон. Может показаться, что один глаз блуждает, или взгляды могут пересекаться.

У младенца также может быть необычно слабый крик, неполные реакции на стимуляцию и усталый вид. Гениталии могут развиваться неправильно, и иногда происходит депигментация кожи и глаз.

Синдром Прадера-Вилли — симптомы в возрасте от 1 до 6 лет

В возрасте от 1 до 6 лет могут появиться следующие симптомы:

  • Тяга к еде и увеличение массы тела: ребенок постоянно жаждет пищи, съедая большое количество пищи с большой частотой. Он может копить еду или есть продукты, которые большинство людей не стали бы есть, например замороженные продукты до их размораживания или приготовления, или продукты, срок годности которых истек.
  • Гипогонадизм: яички или яичники не вырабатывают достаточного количества половых гормонов, что приводит к недоразвитым половым органам. 
  • Ограниченный рост и сила: может включать пониженную мышечную массу, а также маленькие руки и ноги. Люди с СПВ могут не достичь нормального роста вследствие нехватки гормона роста.
  • Ограниченное когнитивное развитие: синдром может проявляться легкой или умеренной неспособностью к обучению.
  • Задержка двигательных навыков: ребенок может достичь общих этапов прогресса в обучении навыкам координации, таким как сидение или ходьба, позже, чем обычно. Младенец может не ходить до 24 месяцев.
  • Задержка речевых навыков: речевые способности развиваются позже, чем обычно.
  • Поведение и психические расстройства: могут включать вспышки гнева, особенно связанные с едой. Ребенок может быть склонным к спорам, он может быть жестким, собственником, упрямым и манипулятором. У некоторых детей может отмечаться обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), повторяющееся поведение, повторяющиеся мысли и другие психические расстройства. Может проявляться чрезмерным ковырянием кожи и обкусыванием ногтей.
  • Нарушения сна: могут включать апноэ во сне, возможно, вследствие ожирения. Могут наблюдаться нарушения нормального цикла сна.
  • Сколиоз или искривление позвоночника: данный симптом может возникать по мере роста ребенка с СПВ.
  • Депигментация: кожа и волосы могут быть светлее, чем у родителей, братьев и сестер.
  • Может быть высокая толерантность к боли. Также распространена близорукость.

Врачи в настоящее время все чаще рассматривает СПВ как синдром, состоящий из нескольких стадий, а не только из двух, использовавшихся изначально.

На 2 этапе, в возрасте от 18 до 36 месяцев, масса тела становится более высокой без дополнительного потребления калорий.

Фаза 3 начинается примерно в возрасте 8 лет и может продолжаться до совершеннолетия. Начинается неустанный поиск пищи, и это ключевая особенность этого этапа. В дальнейшем люди с ПВС имеют недоразвитое половое развитие в пубертатный период. У женщин могут быть скудные менструации или их вообще не быть.

Когда обращаться к врачу

Родителям следует обратиться к врачу, если появляются следующие признаки:

  • трудности с кормлением на младенческом этапе
  • проблемы с пробуждением
  • отсутствие реакции на нормальную стимуляцию
  • вялость 
  • постоянный поиск пищи у ребенка
  • быстрое увеличение веса

Другие предупреждающие признаки включают постоянный голод, постоянный поиск пищи и, как правило, быстрое увеличение веса. Тем не менее, почти всегда будут другие признаки, и у большинства детей, которые проявляют такое поведение, нет СПВ.

Синдром Прадера-Вилли — причина

Генетические аномалии вызывают СПВ. Ученые обнаружили аномалию в 15-й хромосоме, но они еще не определили соответствующие гены. Помимо тех, которые связаны с полом, все человеческие гены представлены парами. Одна копия от отца и называется отцовским геном, а другая копия от матери и известна как материнский ген. При СПВ некоторые отцовские гены на хромосоме 15 либо отсутствуют, либо функционируют неправильно. Эта генетическая аномалия изменяет работу гипоталамуса. Гипоталамус — это область головного мозга, которая контролирует жажду и голод. Гипоталамус также выделяет гормоны, которые способствуют сексуальному развитию и росту. Если гипоталамус поврежден, например, в результате травмы головы, опухоли или операции по удалению опухоли, могут развиться признаки и симптомы, похожие на СПВ.

Несмотря на отсутствие генетических особенностей СПВ, человек с поврежденным гипоталамусом может приобрести некоторые из тех же поведенческих проблем, таких как постоянная тяга к еде.

Лечение, используемое для людей, родившихся с СПВ, может помочь людям с приобретенными симптомами, аналогичными тем, которые характерны для этого заболевания.

Синдром Прадера-Вилли — диагностика

Для СПВ доступен ряд тестов, но тип генетического тестирования, называемый метилированием ДНК, может выявить в 99% случаев. Необходимо раннее тестирование, так как ранняя диагностика делает возможным своевременное лечение.

Некоторым людям с СПВ не ставят диагноз, или им ставят неверный диагноз синдрома Дауна или расстройства аутистического спектра (РАС), поскольку некоторые особенности этих состояний совпадают с особенностями СПВ.

Синдром Прадера-Вилли — лечение

Излечение от СПВ не существует. Однако проводимая терапия может уменьшить симптомы, сосредоточив внимание на связанных с этим недостатках гормонов и развития. 

Врач, который лечит СПВ, будет внимательно следить за весом и ростом, в то время как диетолог может помочь в разработке низкокалорийной диеты с высоким содержанием питательных веществ, способствующих контролю веса.

Люди с СПВ должны соблюдать очень строгую диету с низким содержанием калорий. Родителям, возможно, придется установить физические барьеры, чтобы уменьшить тягу к еде, например, запирать еду в кухонных шкафах.

Лечение гормоном роста может увеличить рост и уменьшить жировые отложения, но долгосрочные последствия данного лечения не ясны.

Лечение половыми гормонами, например заместительная гормональная терапия (ЗГТ), может повысить уровень тестостерона у мальчиков и прогестерона у девочек. Это помогает половому развитию и снижает риск развития остеопороза.

Другие методы лечения включают:

  • развивающая терапия для соответствия своему возрасту, социальных и межличностных навыков
  • трудотерапия для помощи в выполнении рутинных задач
  • лечебная физкультура для управления координацией и движением
  • логопедия для развития коммуникативных способностей

Человеку с СПВ может также потребоваться консультация психолога или психиатра для получения помощи в отношении психологических последствий.

Большинство людей с ПВС нуждаются в наблюдении и специализированном уходе на протяжении всей своей жизни. Постоянное ограничение в еде и управление поведением могут вызвать стресс у членов семьи, и группы поддержки семьи и консультирования иногда могут предложить помощь.

Синдром Прадера-Вилли — осложнения

Осложнения СПВ могут включать реакции на препараты, особенно седативные средства и анестезию. У человека с СПВ может быть типично высокий болевой порог, что означает, что симптомы инфекции или заболевание возникают на более поздних стадиях. Рвота также редко встречается у людей с СПВ. 

Высокая распространенность ожирения означает высокий риск развития диабета 2 типа, сердечных заболеваний и инсульта. Аналогичным образом, люди с СПВ имеют высокий уровень эрозии зубов. Также может развится артроз и остеопороз, поражающие кости и суставы.

Заключение

СПВ – это состояние, при котором человек не может контролировать аппетит вследствие хромосомной аномалии, а также имеются задержки роста и плохого когнитивного развития, среди других симптомов. Симптомы развиваются поэтапно, и раннее выявление может помочь человеку справиться с этим состоянием.

Если человек с СПВ может контролировать как ожирение, так и другие осложнения своего состояния, у него могут быть незначительные изменения в ожидаемой продолжительности жизни. Тем не менее, индивидуальное медицинское наблюдение необходимо на протяжении всей жизни, особенно когда человек с СПВ достигает 40-летнего возраста.

Статья по теме: Патологическое ожирение: причины, симптомы и лечение.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Редактор, автор статей.
Врач невролог в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - [email protected]