Аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью давно нередко идут рядом, но почему именно — вопрос оставался вязким, не до конца прояснённым. Новая работа показывает: важнее может быть не сам диагноз как ярлык, а выраженность конкретных аутистических черт. Именно она оказалась связана с определёнными паттернами мозговой связности и активностью генов у детей как с расстройствами аутистического спектра, так и с СДВГ. Исследование опубликовано в Molecular Psychiatry.
Авторы работы из Института детского разума (Child Mind Institute) и партнёрских центров подчёркивают: речь не о том, что аутизм и СДВГ — «одно и то же». Картина тоньше. Некоторые биологические особенности, по-видимому, лучше соотносятся с тяжестью симптомов, чем с формальной диагностической категорией. Это хорошо вписывается в более современный взгляд на нейроразвитийные состояния — как на спектр пересекающихся признаков, а не на две полностью изолированные коробки.
Методы исследования
Работу возглавила Адриана Ди Мартино (Adriana Di Martino). Исследователи проанализировали данные resting-state fMRI у 166 вербальных детей в возрасте от 6 до 12 лет с тщательно подтверждённым первичным диагнозом либо РАС, либо СДВГ без аутизма. Затем эти нейровизуализационные данные сопоставили с картами экспрессии генов в мозге с помощью in silico пространственной транскриптомики — вычислительного метода, который позволяет искать перекрытия между мозговыми сетями и молекулярной активностью.
Результаты исследования
Выяснилось, что у детей с более выраженными аутистическими симптомами отмечались более сильные связи между лобно-теменной сетью и сетью пассивного режима работы мозга — frontoparietal и default mode systems. Эти сети участвуют в исполнительных функциях, социальном мышлении и внутренней переработке информации. Обычно по мере развития мозга их взаимодействие становится менее тесным, что отражает созревание и специализацию нейронных систем. Но в этой работе у детей с более выраженными аутистическими чертами такого снижения связности, по-видимому, не происходило в ожидаемой степени. Причём этот паттерн наблюдался и у части детей с СДВГ.
Дальше — ещё интереснее. Участки мозга, где находили эти особенности связности, совпадали с зонами экспрессии генов, вовлечённых в нейроразвитие. Многие из этих генов уже ранее связывали и с аутизмом, и с СДВГ. То есть речь идёт не просто о похожем поведении или перекрывающихся жалобах, а о возможной общей биологической базе части симптомов. Не полной, конечно. Но и не случайной.
По словам Адрианы Ди Мартино (Adriana Di Martino), в клинической практике давно видно, что у некоторых детей с СДВГ встречаются черты, качественно напоминающие проявления аутизма, даже если критерии РАС формально не набираются. Новые данные, по мнению авторов, как раз помогают подвести под такие наблюдения более предметную нейробиологическую основу.
Почему это важно
С практической точки зрения работа подталкивает к довольно важной мысли: ориентироваться только на диагноз может быть недостаточно. Куда полезнее иногда смотреть на профиль симптомов и на то, какие именно мозговые и, вероятно, молекулярные механизмы за ними стоят. Такой подход теоретически может помочь в поиске биомаркеров и в более персонализированной помощи детям с нейроразвитийными особенностями. Да, пока это скорее направление, чем готовый инструмент для клиники. Но направление серьёзное.
Одновременно исследование поддерживает сдвиг в психиатрии и нейронауке от жёстко категориальных моделей к дименсиональному подходу, где значение имеют не только рубрики DSM или ICD, но и конкретные характеристики развития, поведения и работы мозга. Это звучит менее удобно для бюрократии, зато ближе к биологии.
Заключение
Новая работа не стирает границу между аутизмом и СДВГ, но показывает, что эта граница, возможно, не такая уж жёсткая, как принято думать. По крайней мере часть мозговых и генетических паттернов может проходить не по линии диагноза, а по линии выраженности аутистических симптомов. И это, пожалуй, главный вывод: чтобы лучше понимать такие состояния, иногда нужно смотреть не на название расстройства, а на то, как именно устроены его признаки.
Авторы другого исследования утверждают, что аутизм и СДВГ имеют общие гены, и новая работа хорошо перекликается с этой идеей: пересечение между двумя состояниями, похоже, проявляется не только на клиническом, но и на нейробиологическом уровне.
Литература
Segura P., Pagani M., Bishop S.L., Thomson P., Colcombe S., Xu T., Factor Z.Z., Hector E.C., Kim S.H., Lombardo M.V., Gozzi A., Castellanos X.F., Lord C., Milham M.P., Di Martino A. Connectome-based symptom mapping and in silico related gene expression in children with autism and/or attention-deficit/hyperactivity disorder // Molecular Psychiatry. 2026. Vol. 31. P. 282–295. doi:10.1038/s41380-025-03205-8.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;