Возможности лечения мышечной дистрофии в Германии

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых происходит постепенная дегенерация всех мышц в теле человека. Чаще всего встречаются мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера. Они связаны с мутациями гена dystrophin, который находится в одной из половых хромосом – Х-хромосоме. Благодаря такому расположению поврежденного гена болезнь развивается только у мужчин, женщины же могут быть ее носителями.

Симптомы мышечной дистрофии проявляются в возрасте 2-3 лет. До этого ребенок отстает в развитии – позже начинает держать голову, садиться, вставать. Дети с дистрофией Дюшенна редко начинают ходить до 1,5 лет. По мере прогрессирования болезни появляются слабость в ногах, нарушения равновесия, одышка, проблемы с обучением и памятью. Без лечения к 7 годам мальчики перестают ходить. Позже постепенно перестают работать миокард (сердечная мышца) и дыхательная мускулатура.

Диагностика

На приеме врач расспрашивает родителей о времени появления первых симптомов, физическом и психическом развитии ребенка, наличии мышечной дистрофии у родственников. После этого доктор переходит к обследованию:

• Клиническая диагностика – оценка мышечного тонуса и силы мышц, тесты на память и концентрацию внимания.
• Лабораторная диагностика – анализ крови на креатинфосфокиназу (КФК). КФК в норме находится в мышцах и поступает в кровь при их поражении. При дистрофии Дюшенна уровень КФК существенно повышен.
• Генетическая диагностика – исследование гена dystrophin на наличие мутаций. При выявлении мутации у мальчиков диагноз считается достоверно подтвержденным. Девочки тоже могут проходить генетическое тестирование для диагностики носительства поврежденного гена.
• Биопсия мышц – при помощи изучения образца мышечной ткани под микроскопом доктор оценивает уровень белка дистрофина в мышцах ребенка. У детей с дистрофией Дюшенна он снижен.

Лечение мышечной дистрофии в Германии

Мышечная дистрофия Дюшенна считается полностью неизлечимой. Тем не менее, при лечении в Германии пациент может существенно улучшить качество и продолжительность жизни.

Генная терапия. Введение в ДНК пациента нормального гена восстанавливает полноценный синтез дистрофина. Это наиболее перспективная методика, которая устраняет первопричину болезни. Также синтез нормального дистрофина происходит под действием медикаментов, скрывающих дефектный ген и запускающих выработку белка по верному пути.

Еще один вариант – генетическая стимуляция синтеза утрофина. Этот белок не связан с развитием мышечной дистрофии, но может компенсировать действие дистрофина. Генное лечение за рубежом доступно пациентам, участвующим в клинических исследованиях.

Терапия стволовыми клетками. При введении в организм пациента донорские мышечные стволовые клетки интенсивно размножаются и синтезируют дистрофин, восстанавливая функцию мышц. Еще один вариант терапии предполагает использование миобластов. Миобласты – «спутниковые клетки», которые встраиваются в мускулатуру и частично восстанавливают синтез дистрофина.

Поддерживающая терапия включает физические упражнения, физиотерапию, витаминотерапию, кортикостероиды, препараты для улучшения мышечного метаболизма, использование ортезов и вспомогательных средств для передвижения.

Клиники Германии

При постановке диагноза важно исключить другие заболевания, вызывающие слабость мускулатуры. Поэтому на диагностике и лечение мышечной дистрофии в Германии специализируются многопрофильные клиники университетского уровня. Здесь помогают как детям с дебютом болезни, так и взрослым с выраженными осложнениями.

Университетская клиника Шарите, Берлин, традиционно занимает первые места в рейтинге лучших клиник Германии. В отделении неврологии проводятся все необходимые пациенту с дистрофией Дюшенна манипуляции – от нейрофизиологических исследований до пересадки стволовых клеток.

Бета-Клиник, Бонн. Отделение неврологии и эпилептологии оказывает помощь пациентам всех возрастов, включая маленьких детей. Помимо активного лечения, здесь также проводится реабилитация.

Университетская клиника Ульма. Отделение неврологии является научно-исследовательским центром по разработке терапевтических техник и медикаментов. Это позволяет пациентам получать лечение инновационными препаратами до их поступления в продажу.

Стоимость лечения в Германии

При поездке на лечение в Германию для пациента составляется индивидуальная медицинская программа, которая соответствует его личным целям и потребностям. Стоимость программы зависит от:

• Возраста пациента;
• Объема предварительного обследования;
• Методики основного и поддерживающего лечения;
• Продолжительности реабилитации.

Лечение в рамках клинических исследований дополнительной оплаты не требует, пациент обеспечивается медикаментами за счет фирмы-производителя.

Организацией лечения дистрофии Дюшенна в Германии занимается сертифицированный оператор медицинского туризма – компания Booking Health. Специалисты Booking Health помогут с выбором клиники и доктора, предварительной оценкой стоимости лечения, подготовкой документации и организационными моментами поездки.