Возможности лечения мышечной дистрофии в Германии

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых происходит постепенная дегенерация всех мышц в теле человека. Чаще всего встречаются мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера. Они связаны с мутациями гена dystrophin, который находится в одной из половых хромосом – Х-хромосоме. Благодаря такому расположению поврежденного гена болезнь развивается только у мужчин, женщины же могут быть ее носителями.

Симптомы мышечной дистрофии проявляются в возрасте 2-3 лет. До этого ребенок отстает в развитии – позже начинает держать голову, садиться, вставать. Дети с дистрофией Дюшенна редко начинают ходить до 1,5 лет. По мере прогрессирования болезни появляются слабость в ногах, нарушения равновесия, одышка, проблемы с обучением и памятью. Без лечения к 7 годам мальчики перестают ходить. Позже постепенно перестают работать миокард (сердечная мышца) и дыхательная мускулатура.

Фото: Академическая клиника Бундесвера / Booking Health

Диагностика

На приеме врач расспрашивает родителей о времени появления первых симптомов, физическом и психическом развитии ребенка, наличии мышечной дистрофии у родственников. После этого доктор переходит к обследованию:

  • Клиническая диагностика – оценка мышечного тонуса и силы мышц, тесты на память и концентрацию внимания.
  • Лабораторная диагностика – анализ крови на креатинфосфокиназу (КФК). КФК в норме находится в мышцах и поступает в кровь при их поражении. При дистрофии Дюшенна уровень КФК существенно повышен.
  • Генетическая диагностика – исследование гена dystrophin на наличие мутаций. При выявлении мутации у мальчиков диагноз считается достоверно подтвержденным. Девочки тоже могут проходить генетическое тестирование для диагностики носительства поврежденного гена.
  • Биопсия мышц – при помощи изучения образца мышечной ткани под микроскопом доктор оценивает уровень белка дистрофина в мышцах ребенка. У детей с дистрофией Дюшенна он снижен.

Лечение мышечной дистрофии в Германии

Мышечная дистрофия Дюшенна считается полностью неизлечимой. Тем не менее, при лечении в Германии пациент может существенно улучшить качество и продолжительность жизни.

Генная терапия. Введение в ДНК пациента нормального гена восстанавливает полноценный синтез дистрофина. Это наиболее перспективная методика, которая устраняет первопричину болезни. Также синтез нормального дистрофина происходит под действием медикаментов, скрывающих дефектный ген и запускающих выработку белка по верному пути.

Еще один вариант – генетическая стимуляция синтеза утрофина. Этот белок не связан с развитием мышечной дистрофии, но может компенсировать действие дистрофина. Генное лечение за рубежом доступно пациентам, участвующим в клинических исследованиях.

Терапия стволовыми клетками. При введении в организм пациента донорские мышечные стволовые клетки интенсивно размножаются и синтезируют дистрофин, восстанавливая функцию мышц. Еще один вариант терапии предполагает использование миобластов. Миобласты – «спутниковые клетки», которые встраиваются в мускулатуру и частично восстанавливают синтез дистрофина.

Поддерживающая терапия включает физические упражнения, физиотерапию, витаминотерапию, кортикостероиды, препараты для улучшения мышечного метаболизма, использование ортезов и вспомогательных средств для передвижения.

Клиники Германии

При постановке диагноза важно исключить другие заболевания, вызывающие слабость мускулатуры. Поэтому на диагностике и лечение мышечной дистрофии в Германии специализируются многопрофильные клиники университетского уровня. Здесь помогают как детям с дебютом болезни, так и взрослым с выраженными осложнениями.

Университетская клиника Шарите, Берлин, традиционно занимает первые места в рейтинге лучших клиник Германии. В отделении неврологии проводятся все необходимые пациенту с дистрофией Дюшенна манипуляции – от нейрофизиологических исследований до пересадки стволовых клеток.

Бета-Клиник, Бонн. Отделение неврологии и эпилептологии оказывает помощь пациентам всех возрастов, включая маленьких детей. Помимо активного лечения, здесь также проводится реабилитация.

Университетская клиника Ульма. Отделение неврологии является научно-исследовательским центром по разработке терапевтических техник и медикаментов. Это позволяет пациентам получать лечение инновационными препаратами до их поступления в продажу.

Стоимость лечения в Германии

При поездке на лечение в Германию для пациента составляется индивидуальная медицинская программа, которая соответствует его личным целям и потребностям. Стоимость программы зависит от:

  • Возраста пациента;
  • Объема предварительного обследования;
  • Методики основного и поддерживающего лечения;
  • Продолжительности реабилитации.

Лечение в рамках клинических исследований дополнительной оплаты не требует, пациент обеспечивается медикаментами за счет фирмы-производителя.

Организацией лечения дистрофии Дюшенна в Германии занимается сертифицированный оператор медицинского туризма – компания Booking Health. Специалисты Booking Health помогут с выбором клиники и доктора, предварительной оценкой стоимости лечения, подготовкой документации и организационными моментами поездки.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( 3 оценки, среднее 3.67 из 5 )
Предложить Статью / автор статьи

В этом разделе мы публикуем статьи и материалы по медицинской тематике, присланные нашими читателями.

Если у вас есть что-то интересное, чем бы вы хотели поделиться с другими людьми, мы будем рады разместить вашу статью на нашем сайте.

Внимание!

В случае, если присланный вами материал не соответствует тематике сайта, он не будет опубликован без объяснения причины отказа в публикации. Если в вашей статье имеются ссылки, или статьи будут носить рекламный характер, то Вам сюда.

Защита авторских прав!

Присланный вами материал не должен нарушать авторских прав. Если это ваш материал, укажите ваше имя, и оно будет опубликовано в статье. В случае, если вы являетесь правообладателем и заметили, что размещенный на сайте материал нарушает ваши авторские права, напишите нам, этот материал будет немедленно удален с сайта. В письме приложите доказательства того, что вы являетесь автором материала или правообладателем. По вопросам размещения пишите письма на email — [email protected]
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: