Исследователи из Университета медицинских наук Cedars-Sinai (Cedars-Sinai Health Sciences University) и Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) выявили генетические изменения, которые могут повышать риск спонтанной утечки спинномозговой жидкости в области позвоночника. Работа опубликована в журнале The Lancet Neurology.
Почему это состояние трудно распознать
Спинномозговая жидкость, или цереброспинальная жидкость, окружает головной и спинной мозг и защищает нервную ткань. Если в оболочке вокруг спинного мозга появляется разрыв, жидкость может вытекать. Это вызывает тошноту, скованность шеи и сильные головные боли, которые обычно усиливаются в положении стоя.
Сейчас лечение чаще направлено на закрытие уже возникшей утечки. Пациентам могут выполнять эпидуральную «кровяную заплату» — введение собственной крови в пространство около оболочек спинного мозга, чтобы закрыть дефект. В более сложных случаях требуется специализированная операция.
Что нашли ученые
Команда проанализировала полное экзомное секвенирование — исследование участков генома, где находятся инструкции для синтеза белков, — у 42 пациентов с необъяснимой спонтанной утечкой спинномозговой жидкости. Затем данные сравнили с результатами более чем 3800 человек без такого состояния.
Оказалось, что примерно у каждого пятого пациента были изменения в гене FBN2. Этот ген связан с соединительной тканью — «каркасом», который поддерживает органы и оболочки организма.
Как мутации могут приводить к утечке
Дополнительные опыты на человеческих клетках и лабораторных мышах показали: варианты гена FBN2 нарушают прикрепление клеток к поддерживающей ткани вокруг спинного мозга. Из-за этого оболочка может становиться слабее и легче разрываться.
По словам Воутера Схивинка (Wouter Schievink), спонтанные утечки спинномозговой жидкости могут быть крайне изнурительными, а их причина у многих пациентов до сих пор оставалась непонятной.
Кэсси Паркс (Cassie Parks) была ведущим автором исследования, а Хэл Дитц (Hal Dietz) — одним из старших авторов работы.
Что это может изменить для пациентов
Если роль FBN2 подтвердится в дальнейших исследованиях, врачи смогут раньше выявлять людей с повышенным риском и подбирать более точное лечение. В перспективе ученые рассматривают препараты, которые укрепляют соединительную ткань или воздействуют на биологические пути, нарушенные из-за изменений в этом гене.
Связь спинномозговой жидкости с работой нервной системы также обсуждается в материале о том, как нарушения «системы очистки» мозга связали с риском деменции.
Литература
Parks C., Schievink W., Dietz H. et al. Genetic variants associated with spontaneous spinal cerebrospinal fluid leak. The Lancet Neurology. 2026. DOI: 10.1016/S1474-4422(26)00140-7.