Сотни генов связаны с расстройствами аутистического спектра, но до сих пор неясно, как именно эти генетические изменения меняют развитие мозга. Новое исследование, опубликованное в журнале Nature, показывает: разные мутации могут нарушать одни и те же клеточные процессы, особенно на ранних этапах формирования коры мозга.
Работу возглавила Гайя Новарино (Gaia Novarino) из Института науки и технологий Австрии. В исследовании также участвовали коллеги из Венского университета (University of Vienna) и других научных центров.
Что изучали ученые
Расстройства аутистического спектра — это состояния развития нервной системы, при которых могут быть трудности общения, социального взаимодействия, обучения, а также повторяющееся поведение. У части людей они сочетаются с эпилепсией или интеллектуальными нарушениями.
Команда Гайи Новарино хотела понять, приводят ли разные генетические причины аутизма к общим изменениям в мозге.
Первый автор работы Лена Шварц (Lena Schwarz) проанализировала более 250 образцов у мышей с изменениями в генах высокого риска. Ученые изучали две области мозга, разные этапы развития, а также самцов и самок.
Как удалось увидеть различия между клетками
Исследователи применили секвенирование отдельных ядер с многоуровневым анализом. Проще говоря, они изучали не весь образец ткани сразу, а отдельные клеточные ядра — «центры управления» клеток, где хранится ДНК.
Метод позволил одновременно оценить:
- ДНК;
- активность генов через рибонуклеиновую кислоту;
- эпигеном — химические метки, которые помогают включать и выключать гены.
Так ученые увидели, какие именно типы клеток меняются при разных мутациях.
Разные мутации — похожие сбои
Несмотря на различия между генами, изменения часто затрагивали одни и те же типы клеток и молекулярные процессы. Особенно заметно это было в раннем развитии коры мозга.
При этом каждая модель аутизма сохраняла собственный «молекулярный почерк». Иными словами, общие пути есть, но универсального единого механизма для всех случаев не обнаружено.
Важная деталь: многие изменения выглядели не как необратимые дефекты, а как временные задержки созревания клеток и формирования связей между ними. Примерно через две недели после рождения у мышей часть различий начинала сглаживаться.
Почему важен пол
Исследование также показало, что самки мышей реагировали на мутации иначе, чем самцы. Это важно, потому что у людей расстройства аутистического спектра диагностируют у мальчиков чаще, чем у девочек, а биологические причины этой разницы остаются предметом активного изучения.
Что это значит для будущего лечения
Авторы считают, что поиск одной универсальной терапии для всех форм аутизма может быть слишком грубым подходом. Более перспективной может оказаться помощь, учитывающая этап развития мозга, биологический пол и конкретную генетическую траекторию.
Пока речь не идет о готовом лечении. Но работа показывает, где искать уязвимые периоды развития мозга и какие клеточные процессы могут стать мишенями для раннего вмешательства.
Похожую тему — различия в работе мозга при разных генетических формах аутизма — поднимает материал «Структура мозга при аутизме: новое исследование выявило общие черты, несмотря на генетические различия».
Литература
Schwarz L. A., et al. Cortical development dynamics across autism spectrum disorder mouse models // Nature. 2026. DOI: 10.1038/s41586-026-10679-1.