Болезнь Альцгеймера и генетика

Болезнь Альцгеймера — это хроническое прогрессирующее заболевание, которое сопровождается ухудшением памяти, мышления и движения. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть это заболевание.

Болезнь Альцгеймера — самая распространенная причина деменции (слабоумия). Деменция может серьезно повлиять на способность человека думать, принимать решения и выполнять повседневные задачи. Врачи знают о болезни Альцгеймера уже много лет, но многие аспекты данного состояния и возможное лечение остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера неясны.

Современные исследования показывают, что к развитию болезни Альцгеймера может способствовать множество факторов. Один из них — генетика и наследственность. Некоторые гены могут увеличить риск болезни Альцгеймера или даже непосредственно вызвать ее.

Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера с точки зрения двух факторов: генов риска и детерминированных генов. Когда у человека имеются гены риска, это означает, что у него повышается вероятность развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.

Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни. Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминизма болезни Альцгеймера.

Ген болезни Альцгеймера

Несколько генов представляют риск для болезни Альцгеймера. Наиболее значимой связью с риском развития болезни Альцгеймера является ген аполипопротеина Е-Е4 (APOE-e4). Примерно 20-25% людей с этим геном могут страдать болезнью Альцгеймера. Человек, который наследует ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, который наследует ген только от одного. Наличие гена может также означать, что у человека проявятся симптомы в более раннем возрасте.

Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены повышают риск развития болезни Альцгеймера. Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в головном мозге, такие как воспаление и связь нервных клеток. В то время как каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-e3 и APOE-e2 не имеют никакой связи с болезнью Альцгеймера. АРОЕ-е2 может даже оказывать защитное действие на мозг против болезни.

Детерминированные гены

Исследователи выявили три специфических детерминированных гена, которые могут вызывать болезнь Альцгеймера:

  1. белок-предшественник амилоида (APP)
  2. пресенилин-1 (PS-1)
  3. пресенилин-2 (PS-2)

Эти гены ответственны за чрезмерное накопление бета-амилоидного пептида — это токсичный белок, который скапливается в мозгу. Это накопление вызывает повреждение и гибель нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера. Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейные случаи болезни Альцгеймера. Семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев заболевания в мире. Болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте от 40 до 50 лет.

Влияние генов на другие виды деменции

Некоторые виды деменции связаны с другими генетическими пороками.

Болезнь Хантингтона, например, изменяет хромосому 4, что может привести к прогрессирующему слабоумию. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь. Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются до тех пор, пока человек не достигнет 30-50-летнего возраста. Это может затруднить прогнозирование и диагностику до того, как у человека появятся дети и он передаст свой ген.

Исследователи считают, что деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона также может иметь генетический компонент. Однако они также полагают, что другие факторы, помимо генетики, могут играть определенную роль в развитии этих состояний.

Факторы риска развития болезни Альцгеймера

Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера. К ним относятся:

  1. Возраст: Наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера является возраст. У людей старше 65 лет вероятность развития болезни Альцгеймера выше, чем у молодых. К 85 годам 1 из 3 человек страдает этим заболеванием.
  2. Семейный анамнез: Наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск ее развития.
  3. Травма головы: Люди с тяжелой травмой головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, подвергаются более высокому риску развития болезни Альцгеймера.
  4. Заболевания сердечно-сосудистой системы. Проблемы со здоровьем сердца или кровеносных сосудов могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое артериальное давление, инсульт, диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина. Эти состояния могут повредить кровеносные сосуды в головном мозгу, что влияет на риск развития болезни Альцгеймера.

Ранние признаки болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера обычно связана с постепенной потерей памяти и функций мозга. Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может стать растерянным и дезориентированным в привычной обстановке, в том числе и дома.

Другие симптомы могут включать:

  • изменения в настроении или личности
  • путаница во времени или месте
  • трудности с рутинными задачами, такими как стирка или приготовление пищи 
  • трудности с распознаванием общих предметов
  • трудности с распознаванием людей, часто вещей

Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости. Со временем человек с болезнью Альцгеймера может нуждаться в помощи в повседневной жизни, такой как чистка зубов, одевание и приготовление пищи. Они также могут испытывать волнение, беспокойство и проблемы с речью. Выживаемость человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после первого появления симптомов. Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.

Когда обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью для человека, который имеет перечисленные выше симптомы, жизненно важно. Врач исключит другие заболевания, которые могут вызвать деменцию, такие как инфекция мочевыводящих путей или опухоль головного мозга. Перед посещением врача члены семьи должны составить список всех лекарственных средств, которые в настоящее время принимает пациент с симптомами. Врач ознакомиться со списком, чтобы убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами текущих препаратов. Ведите дневник заметных симптомов по мере их развития, чтобы помочь врачу установить потенциальные закономерности.

Хотя генетическое тестирование, которое помогает обнаружить гены, имеющие связь с болезнью Альцгеймера, доступно, врачи обычно не рекомендуют это тестирование для поздних заболеваний. Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет болезнь Альцгеймера. Тестирование может вызвать ненужное беспокойство, тревогу и страх. Однако человек с семейным анамнезом ранней болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты. Иногда врач может рекомендовать генетическое тестирование, когда проявляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это поможет раньше начать лечение.

Заключение

Болезнь Альцгеймера связана с рядом генов. Некоторые из них, такие как ген APOE-e4, повышают риск развития болезни, но не всегда приводят к диагнозу болезни Альцгеймера. Другие, такие как ген APP, непосредственно вызывают развитие болезни. Однако это редкий тип, известный как семейная болезнь Альцгеймера, которая встречается менее чем у 5% людей с этим заболеванием. В настоящее время ученые проводят крупномасштабные исследования болезни Альцгеймера и ее связи с наследственностью. 

Научная статья по теме: Ожирение ухудшает прогноз болезни Альцгеймера.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Редактор, автор статей.
Врач невролог в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - info@medicalinsider.ru