Пилотное исследование показало, что у части детей с расстройствами аутистического спектра повышены уровни веществ, которые образуются при участии кишечных микроорганизмов. Авторы считают, что такие метаболиты в моче могут стать основой для будущего скринингового теста. Работа опубликована в журнале Molecular Psychiatry.
Расстройства аутистического спектра — это группа состояний развития нервной системы, при которых человеку может быть трудно общаться, понимать социальные сигналы, гибко менять поведение и интересы. Проявления очень разные: одним детям нужна значительная поддержка, другие могут быть самостоятельными, но испытывать трудности в общении, обучении или адаптации.
Важно: исследование не доказывает, что микробиота кишечника вызывает аутизм. Оно показывает, что у части детей с расстройствами аутистического спектра может существовать особый обменный профиль, связанный с веществами микробного происхождения.
Почему ученые изучают кишечник при аутизме
У многих детей с расстройствами аутистического спектра встречаются хронические желудочно-кишечные симптомы: боль в животе, запоры, диарея, вздутие, избирательность в еде. В последние годы исследователи все активнее изучают ось «кишечник — мозг» — двустороннюю связь между микробами кишечника, иммунной системой, обменом веществ и нервной системой.
Микробиота кишечника — это совокупность бактерий, грибов и других микроорганизмов, живущих в кишечнике. Они участвуют в пищеварении, помогают вырабатывать некоторые вещества и могут влиять на иммунные реакции. Если состав микробиоты нарушается, это называют дисбиозом.
Авторы нового исследования сосредоточились на микробно-производных метаболитах. Метаболиты — это небольшие молекулы, которые образуются в ходе обмена веществ. В данном случае речь идет о соединениях, связанных с активностью кишечных микробов.
Как проводилось исследование
В исследование включили 52 ребенка с расстройствами аутистического спектра и 47 детей с типичным развитием в возрасте от 2 до 11 лет. Диагноз у детей с аутизмом подтверждали специалисты с использованием клинических шкал оценки поведения.
У всех участников собрали образцы мочи. Затем исследователи измеряли концентрации микробных метаболитов с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией. Это лабораторный метод, который позволяет разделять сложные смеси веществ и определять их количество.
Сначала ученые применили широкий поиск молекул, а затем — более точный количественный анализ выбранных соединений.
Какие вещества отличались у детей с аутизмом
Исследователи разделили найденные метаболиты на несколько групп. Основное внимание привлекли вещества, связанные с обменом фенилаланина и триптофана. Фенилаланин и триптофан — это аминокислоты, то есть строительные блоки белков. При участии микробов они могут превращаться в другие биологически активные соединения.
У детей с расстройствами аутистического спектра были значительно повышены шесть метаболитов, связанных с фенилаланином, и восемь метаболитов, связанных с триптофаном. В отдельных случаях уровни этих веществ были выше, чем у всех детей из группы типичного развития.
Также у детей с аутизмом оказался выше уровень арабинитола — вещества, которое может быть связано с дрожжевыми микроорганизмами. Напротив, уровень N-формилметионина был ниже.
Возможный тест показал высокую точность, но пока только в пилотной работе
Авторы создали систему оценки, которую назвали системой микробно-производных метаболитов (Microbially-Derived Metabolite System, MDM System). Она учитывала, сколько метаболитов у конкретного ребенка было заметно выше диапазона, наблюдавшегося у детей с типичным развитием.
В начальном полуколичественном анализе порог хотя бы одного повышенного метаболита дал чувствительность 90% и специфичность 100%. Чувствительность показывает, как часто тест обнаруживает состояние у тех, у кого оно действительно есть. Специфичность показывает, как часто тест правильно исключает состояние у тех, у кого его нет.
В последующем количественном анализе специфичность осталась 100%, а чувствительность составила 78%. Это все еще обнадеживающий результат, но он требует независимой проверки.
Авторы предлагают возможный подтип аутизма
На основе полученных данных исследователи предложили гипотетический подтип: расстройства аутистического спектра, связанные с микробно-производными метаболитами. По оценке авторов, к такой группе могли относиться около 80–90% детей с аутизмом в их выборке.
Но это пока только исследовательская гипотеза. Чтобы такой подтип можно было считать установленным, нужны крупные независимые исследования в разных группах детей.
Что это может значить для родителей
Потенциально анализ мочи на такие метаболиты мог бы стать простым способом раннего скрининга. Скрининг — это не диагноз, а предварительный отбор детей, которым нужна более внимательная оценка специалиста.
Это особенно важно потому, что ранняя помощь при расстройствах аутистического спектра наиболее полезна в первые годы жизни, а диагноз часто ставят позже. Если появятся надежные биомаркеры, то есть объективно измеряемые признаки, они могут помочь направлять детей на обследование раньше.
Однако родителям не стоит самостоятельно интерпретировать анализы микробиоты или метаболитов как доказательство аутизма. Сегодня диагноз по-прежнему ставится на основе оценки развития, поведения, общения и адаптации ребенка.
Важные ограничения
Исследование было небольшим и пилотным. В нем участвовали менее 100 детей, поэтому результаты нельзя сразу переносить на всех детей с расстройствами аутистического спектра.
Кроме того, часть авторов имеет патенты, заявки на патенты или коммерческие интересы, связанные с диагностикой аутизма и системой микробно-производных метаболитов. Это не делает результаты недостоверными, но усиливает необходимость независимого повторения исследования.
Следующий шаг — крупные исследования, которые проверят тест в разных странах, возрастных группах и клинических ситуациях. Также важно понять, связаны ли выявленные метаболиты с симптомами напрямую или просто отражают особенности питания, микробиоты, желудочно-кишечных проблем и иммунных реакций.
Похожие данные о связи микробиоты, иммунной системы и поведения обсуждались и в экспериментальных работах: ранее исследователи сообщили, что кишечные микробы могут быть связаны с симптомами расстройств аутистического спектра.
Литература
Flynn C. K. et al. Elevated microbially-derived metabolites in autism: A possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype // Molecular Psychiatry. 2026. P. 1–11. DOI: 10.1038/s41380-026-03620-5.