28 октября 2026 года в журнале Nature опубликовано исследование мозга умерших доноров разного возраста — от 14 недель внутриутробного развития до 90 с лишним лет: в среднем около 26% нейронов коры у плода несли крупные нарушения в ДНК, затрагивающие сразу несколько хромосом, а после рождения доля таких клеток оказалась примерно в 4,5 раза меньше. Авторы считают, что развивающийся мозг избирательно избавляется от генетически «бракованных» нейронов. Это фундаментальное открытие о том, как формируется мозг человека.
Принято думать, что все клетки организма несут одинаковую ДНК. На самом деле при каждом делении клетки возможны ошибки. Для нейронов это особенно важно: они живут всю жизнь, не обновляются, и даже небольшой избыток или недостаток копий отдельных генов может нарушить их работу.
Как проводили исследование
Первый автор работы — Дайан Шао (Diane D. Shao), руководитель — генетик Кристофер Уолш (Christopher A. Walsh). Статья вышла в Nature.
Учёные исследовали посмертные образцы коры головного мозга доноров от середины беременности до глубокой старости. Двумя независимыми методами они прочитали полный геном 2357 отдельных нейронов. Искали так называемые вариации числа копий — участки ДНК, которые в клетке потеряны или удвоены. Ещё в 44 861 клеточном ядре изучили, какие гены в них активны.
Что нашли
До рождения в среднем 25,9% нейронов коры имели сильно нарушенный геном — с изменениями сразу в нескольких хромосомах. В разных образцах эта доля колебалась от 13% до 46%. После рождения таких клеток было примерно в 4,5 раза меньше: у младенцев — около 7%, у людей старше 60 лет — около 5%.
Нейроны с самыми крупными нарушениями исчезали в основном около рождения — примерно в тот же период, когда мозг и так избавляется от значительной части лишних нейронов, формируя рабочие связи. Клетки с более мелкими изменениями убывали медленно, на протяжении всей жизни.
Важная деталь: у выживших нейронов нарушения реже затрагивали гены, чувствительные к числу копий, и гены, связанные с нарушениями развития нервной системы, в том числе с аутизмом. Это похоже на отбор: клетки с самыми опасными поломками удаляются в первую очередь. У нейронов с нарушениями после рождения была снижена активность генов, отвечающих за работу синапсов, а у части из них — повышена активность генов программируемой гибели клетки.
Ограничения
Доноров было немного, и среди образцов не было ткани третьего триместра, поэтому точное время «отбраковки» установить не удалось. Учёные сравнивали мозг разных людей, а не наблюдали за одним и тем же мозгом. Мелкие изменения ДНК использованные методы улавливают хуже. Механизм удаления клеток не доказан: связь со снижением работы синапсов ещё не означает, что именно это запускает гибель нейрона. Связь с болезнями — например, с аутизмом или нейродегенерацией — пока остаётся гипотезой, её в работе не проверяли.
Что это значит для вас
- Это фундаментальное исследование: на диагностику и лечение оно сейчас не влияет.
- Оно помогает понять, почему мозг здорового человека справляется с многочисленными «ошибками копирования» ДНК в период развития.
- Если в будущем выяснится, что у части людей такой отбор работает хуже, это может пролить свет на причины некоторых нарушений развития. Но пока это только направление для новых исследований.
Ранее на mkb11.ru мы писали о том, что при разных генетических вариантах аутизма мозг может сходиться к общим путям развития.
Удивило ли вас, что почти у каждого нейрона плода может быть своя «версия» ДНК?
Литература
- Shao D. D., Zhao Y., Brew J. et al. Perinatal elimination of genetically aberrant human cortical neurons. Nature. 2026. https://doi.org/10.1038/s41586-026-11190-3