Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Болезнь Альцгеймера — это хроническое прогрессирующее заболевание, которое ухудшает память, мышление и движение. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть это расстройство.

Болезнь Альцгеймера — самая распространенная причина деменции (слабоумия), которая может серьезно повлиять на способность человека думать, выносить суждения и выполнять повседневные задачи. Врачи знали о болезни Альцгеймера в течение многих лет, но многие аспекты этого состояния и возможное лечение остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера неясны. Современные исследования показывают, что развитию болезни Альцгеймера может способствовать множество факторов, одним из которых является генетика или наследственность. 

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера в терминах двух факторов: гены риска и детерминированные гены.

Когда у человека есть гены риска, это означает, что у него повышается вероятность развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.

Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни.

Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминизма для болезни Альцгеймера.

Гены риска

Несколько генов представляют собой риск для развития болезни Альцгеймера. Ген с наиболее существенной связью с болезнью Альцгеймера — ген аполипопротеина E-е4 (APOE-e4). Примерно 20-25 % людей с этим геном могут страдать болезнью Альцгеймера. Человек, унаследовавший ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, унаследовавший ген только от одного. Наличие гена может означать, что человек проявляет симптомы в раннем возрасте и ему ставят более ранний диагноз. Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены увеличивают риск развития болезни Альцгеймера.

Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в мозгу, такие как воспаление и способ общения нервных клеток. В то время как каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-е3 и APOE-е2 не имеют никакой связи с болезнью Альцгеймера. APOE-е2 может даже оказывать защитное воздействие на мозг от этой болезни.

Детерминированные гены

Исследователи выделили три специфических детерминированных гена, которые могут вызывать болезнь Альцгеймера:

• предшественник бета-амилоида (APP)
• пресенилин-1 (PS-1)
• пресенилин-2 (PS-2) 

Эти гены ответственны за чрезмерное накопление амилоидного бета-пептида — токсичный белок, который скапливается в мозгу, и вызывает повреждение нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера. Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейное расстройство Альцгеймера. Семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев в мире. Болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте 40-50 лет.

 

Влияние генов на другие виды деменции

Некоторые виды деменции связаны с другими генетическими пороками развития.

Болезнь Хантингтона, например, вызвана изменением 4 хромосомы, что может проявляться прогрессирующим слабоумием. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь. Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются до 30-50-летнего возраста. Это может затруднить врачам прогнозирование и диагностику до того, как у человека появятся дети и он передаст ген.

Исследователи полагают, что деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона, также может иметь генетический компонент. Однако они полагают, что другие факторы, не связанные с генетикой, также могут играть определенную роль в развитии этих состояний.

Факторы риска развития болезни Альцгеймера

Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера. К ним относятся:

Возраст: наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера является возраст. У людей старше 65 лет вероятность развития болезни Альцгеймера выше, чем у молодых людей. К 85 годам 1 из 3 человек страдает этим заболеванием.

Семейный анамнез: наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск ее развития.

Травма головы: люди с предыдущими случаями тяжелой травмы головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, подвержены более высокому риску развития болезни Альцгеймера.

Здоровье сердца: проблемы со здоровьем сердечно-сосудистой системы могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое артериальное давление, ишемический инсульт, диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина. Перечисленные выше состояния могут повредить кровеносные сосуды в головном мозгу, что влияет на риск развития болезни Альцгеймера.

Ранние признаки болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера обычно сопровождается постепенной потерей памяти и функций мозга. Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может испытывать замешательство или дезориентацию в привычных условиях, в том числе и дома.

Другие симптомы могут включать:

• изменения в настроении или личности
• путаница во времени и месте
• трудности с рутинными задачами, такими как стирка или приготовление пищи
• трудность распознавания объектов
• трудности с распознаванием людей

Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости.

Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может потребоваться все больше помощи в повседневной жизни, такой как чистка зубов, одевание и прием пищи. Они могут испытывать волнение, беспокойство, личностные расстройства и проблемы с речью. Продолжительность жизни человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после появления первых симптомов заболевания.

Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.

Когда нужно обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью для человека, который имеет эти симптомы, имеет жизненно важное значение. Врач может исключить другие состояния, которые могут вызвать деменцию, такие как инфекция мочевыводящих путей или опухоль головного мозга.

Члены семьи должны составить список всех лекарств, которые в настоящее время принимает человек с симптомами заболевания. Врач может просмотреть список и убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами лекарственных средств.

Определение заметных симптомов и их развития может помочь врачу установить потенциальные закономерности. Хотя генетическое тестирование доступно, врачи обычно его не рекомендуют. Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет такое состояние, а тестирование может вызвать ненужное беспокойство и страх. Однако человек с семейным анамнезом ранней стадии болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты.

Иногда врач может рекомендовать генетическое тестирование, когда у человека проявляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это может диктовать возможные методы лечения.

Заключение

Болезнь Альцгеймера связана с рядом генов. Некоторые из них, такие как ген APOE-e4, повышают риск развития заболевания, но не всегда приводят к болезни Альцгеймера. Ген APP непосредственно вызывает развитие болезни. Однако это редкий тип, известный как семейная болезнь Альцгеймера, которая встречается менее чем у 5% людей с этим заболеванием. В настоящее время ученые проводят несколько крупномасштабных исследований болезни Альцгеймера и ее связи с наследственностью.

Научная статья по теме: Физические упражнения могут замедлить болезнь Альцгеймера.