Сигналы ЭЭГ точно определяют аутизм уже в 3 месяца

Диагностика «цифровыми биомаркерами» может позволить раннее вмешательство, а также улучшить результаты лечения детей с аутизмом.

Актуальность проблемы

Аутизм сложнее диагностировать, особенно в раннем возрасте. Новое исследование в научном журнале Scientific Reports показывает, что недорогой диагностический метод ЭЭГ, которые измеряет электрическую активность мозга, позволяет точно спрогнозировать или исключить расстройство аутистического спектра (ASD) у младенцев с 3 месяцев.

«ЭЭГ являются недорогим, неинвазивным и относительно легким обследованием ребенка, — говорит соавтор исследования Чарльз Нельсон (Charles Nelson), сотрудник лаборатории когнитивной нейронауки Бостонской детской больницы (Cognitive Neuroscience at Boston Children’s Hospital). «Надежность этого исследования в прогнозировании того, разовьется ли аутизм у ребенка или нет, повышает необходимость ЭЭГ, задолго до появления явных поведенческих симптомов, что может привести к лучшим результатам и, возможно, даже предотвратить некоторые из форм поведения, связанных с ASD».

Материалы и методы обследования

В исследовании проанализированы данные из проекта Infant Screening Project, который сотрудничает с Бостонской детской больницей и Бостонским университетом (Boston University), целью которого является ранняя диагностика младенцев, подверженных риску развития ASD и/или языковых и коммуникативных трудностей.

Уильям Бозл (William Bosl), сотрудник Университета Сан-Франциско (University of San Francisco), также связанный с Программой информатики в области вычислительной медицины (CHIP) в Бостонской детской больнице, почти десять лет работает над алгоритмами для интерпретации сигналов ЭЭГ, известных как криволинейные линии, генерируемые электрической активностью в мозге. Исследования Бозла показывают, что даже нормальная ЭЭГ содержит точные данные, которые отражают функцию мозга, шаблоны связности и структуру, которые можно обнаружить только при помощи компьютерных алгоритмов.

Проект детского скрининга предоставил Бозлу данные ЭЭГ  99 младенцев с высоким риском ASD (имеющих в анамнезе старшего брата с диагнозом АDS) и 89 с низким уровнем риска (без анамнеза). ЭЭГ проводили в возрасте 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 36 месяцев, установив специальную шапочку на голове младенцев с 128 сенсорами. При это дети сидели на коленях своих матерей. Также всем детям проведена обширная поведенческая оценка с помощью Плана диагностического обследования при аутизме (ADOS).

В вычислительных алгоритмах Бозла были проанализированы шесть различных компонентов (частоты) ЭЭГ (высокая гамма, гамма, бета, альфа, тета, дельта), используя множество уровней сигнала.

Результаты научной работы

Алгоритмы спрогнозировали клинический диагноз ASD с высокой специфичностью, чувствительностью и положительным прогностическим значением, превышающим 95% в некоторых возрастных группах.

«Результаты были ошеломляющими, — говорит Бозл. «Наша прогнозируемая точность диагноза ASD на 9 месяцев составила почти 100%, о чем свидетельствует показатель калибровки ADOS с довольно высокой точностью».

Бозл считает, что ранние различия в сложности сигналов, основанные на множественных аспектах деятельности мозга, согласуются с тем, что аутизм — это расстройство, которое начинается во время раннего развития мозга, но может принимать разные траектории. Другими словами, ранняя предрасположенность к аутизму может зависеть от других факторов.

Выводы

«Мы считаем, что младенцы, у которых есть старший брат с аутизмом, могут быть подвержены риску развития аутизма», — говорит Нельсон. «Этот повышенный риск связан по видимому с другим генетическими и экологическими факторами, что приводит к развитию аутизма, хотя мы знаем, что четыре из пяти младенцев-сибсов не подвергаются риску развития аутизма».

Авторы другого исследования утверждают, что аутизм связан с мутационным изменением в нуклеотидной последовательности ДНК.